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Le globule rouge : Un nouvel acteur dans la physiopathologie de la maladie de Gaucher
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Franco, Mélanie Kim, Caroline Le Van |
| Copyright Year | 2013 |
| Abstract | > La maladie de Gaucher est une affection dont la prévalence se situe autour de 1/60 000 dans la population générale. Cette maladie génétique rare est la plus commune des maladies lysosomales récessives. Elle est due à des mutations dans le gène GBA codant pour l’enzyme β-glucocérébrosidase (GBA) qui permet le catabolisme du glucosylcéramide. Ce défaut enzymatique conduit à l’accumulation de ce sphingolipide dans les lysosomes des monocytes et des macrophages. Il existe trois types de maladie de Gaucher ; le type 1 touche plus de 90 % des patients et est défini cliniquement par l’absence d’atteinte neurologique, contrairement aux types 2 et 3. Les atteintes non neuronopathiques de la maladie de Gaucher sont viscérales (hépatosplénomégalie, infarctus splénique), hématologiques (thrombopénie, anémie) et osseuses. Ces manifestations représentent les risques majeurs de la maladie, qui se caractérise notamment par une asthénie et des crises douloureuses invalidantes. Depuis les années 1990, il existe un traitement spécifique efficace mais extrêmement coûteux de la maladie de Gaucher qui consiste en l’administration tous les 15 jours par voie intraveineuse de la GBA recombinante [1]. La physiopathologie de la maladie de Gaucher est mal connue et la gravité et l’évolution de la maladie sont très variables d’un patient à l’autre. Les macrophages surchargés en glucosylcéramide présentent une morphologie caractéristique des cellules de Gaucher et sont considérés comme les responsables de la symptomatologie, car ils infiltreraient le foie, la rate et la moelle osseuse. Le contexte inflammatoire et l’atteinte du système immunitaire seraient, eux aussi, secondaires à la dysfonction macrophagique [1]. Toutefois, des hypothèses récentes remettent en question le seul rôle des macrophages dans la maladie de Gaucher. |
| Starting Page | 1086 |
| Ending Page | 1088 |
| Page Count | 3 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1051/medsci/20132912008 |
| Volume Number | 29 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/pdf/2013/12/medsci20132912p1086.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1051/medsci%2F20132912008 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
