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Mutations de RET et traitement préventif du cancer médullaire de la thyroïde
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Niccoli-Sire, P. Conte-Devolx, Bernard |
| Copyright Year | 2005 |
| Abstract | Un tiers des cancers médullaires de la thyroïde (CMT) sont des formes familiales : ils s'intègrent alors dans la néoplasie endocrinienne multiple de type 2, affection héréditaire monogénique de transmission autosomique dominante rattachée depuis 1993 à des mutations germinales du proto-oncogène RET. Le diagnostic de cette affection, notamment dans le cadre du dépistage des sujets à risque au sein d'une famille, a d'abord reposé sur l'analyse des antécédents familiaux et l'étude anatomopathologique des lésions, classiquement bilatérales et multifocales, puis par le dépistage biologique nécessitant l'étude répétitive du marqueur tumoral biologique du CMT, la calcitonine plasmatique (CT) et de son test de stimulation par la Pentagastrine (Pg). L'accessibilité en routine de l'analyse moléculaire du proto-oncogène RET permet de la proposer à titre systématique devant tout CMT. Cette stratégie est actuellement incontournable pour faire le diagnostic d'une forme familiale de CMT et pour le dépistage familial qui en découle afin d'identifier les apparentés génétiquement à risque ou non, notamment ceux porteurs de la mutation familiale, chez lesquels une prise en charge précoce et adéquate va pouvoir être proposée. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/S0003-4266(05)81748-2 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.em-consulte.com/showarticlefile/76388/index.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/S0003-4266%2805%2981748-2 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
