Caractéristiques phénotypiques du carcinome médullaire de la thyroïde dans la néoplasie endocrinienne multiple de type 2A

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Fedala, Nora Soumeya Yaker, Fetta Amel Kabour, S. Kalafat, Nadia Ali, Leyla Ahmed Haddam, Ali El Mahdi Chikouche, A. Griene, Lakhdar Chentli, Farida
Copyright Year	2014
Abstract	Introduction Le CMT est rare. Il est sporadique ou familial a transmission autosomique dominante isolee ou s'integrant aux NEM II et s'associe a des mutations ponctuelles sur le proto-oncogene RET. Objectif Etudier les caracteristiques phenotypiques et evolutives du CMT dans les NEM2a. Population, methodologie Il s'agit d'une etude retrospective de 22 patients porteurs d'une NEM2A colliges en 32 ans. Ont ete appreciees les caracteristiques cliniques et evolutives du CMT. Resultats Le CMT est constant dans le NEM2A. L'âge moyen de decouverte est de 31,5 ans ± 12,62 (Sex-ratio 10H/12F. Il est de decouverte synchrone aux autres neoplasies dans 50 %, precede le pheochromocytome dans 13,63 % et est isole dans 13,63 %. Son diagnostic est pose lors d'un depistage systematique 81,8 % et apres chirurgie d'un goitre 18,18 %. Cliniquement, on retrouve un goitre nodulaire dans ¾ des cas. Le flush syndrome est vu dans 1 cas. Des signes compressifs et des localisations metastatiques ganglionnaires sont retrouves dans 9,09 % et 18,18 %. Le taux de TCT est eleve dans 75 % : moyenne 968,1 pg/Ml. La cytoponction est contributive dans 31,81 % et l'echographie evocatrice dans 68,18 %. Le stade TNM I est note dans 68,18 %. L'atteinte est multifocale et bilaterale dans 2/3 des cas. Une mutation du gene RET est retrouvee : 634 (90 %), 618 (10 %) avec une correlation phenotype genotype. La remission est notee dans 13,63 %. Conclusion La decouverte de CMT lors du depistage devant un cas index en fait une tumeur de bon pronostic par une moindre evolutivite et un stade peu avance.
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Ending Page	363
Page Count	1
File Format	PDF HTM / HTML
DOI	10.1016/j.ando.2014.07.309
Volume Number	75
Alternate Webpage(s)	https://www.congres-sfe.com/2014/eposter!fr!!!!b96019aa-1d0a-1032-b196-61c1a3eebff0
Alternate Webpage(s)	https://doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.309
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article