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Hypercholestérolémie familiale: deuxième Conférence de l'OMS et Programme international MED PED
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Miserez, Ar |
| Copyright Year | 2001 |
| Abstract | Le décodage du génome humain pratiquement intégral a été rendu public l’an dernier. L’exploitation de ces informations pour une meilleure compréhension de la physiopathologie de nombreuses maladies, et la transposition en pratique de ces connaissances sont des défis pour la médecine du 21e siècle. Cette transposition devient d’autant plus prioritaire lorsque des facteurs génétiques spécifiques, identifiables, sont anormaux chez des patients, et s’il existe un traitement efficace visant à corriger les conséquences de ces facteurs génétiques. Des exemples de ces maladies génétiques pouvant actuellement déjà être diagnostiquées et traitées sont les formes familiales d’hypercholestérolémie (FFH). L’examen clinique et le dosage du cholestérol ne permettent pas toujours de poser un diagnostic précis; la génétique moléculaire peut alors intervenir et confirmer le diagnostic dans de nombreuses situations. En l’absence de traitement, les FFH sont à l’origine d’une cardiopathie coronaire manifeste après des dizaines d’années d’évolution cliniquement muette, typiquement avant l’âge de 55 ans. C’est pourquoi un diagnostic précoce est important; la génétique moléculaire peut ici aussi être utile, et permet de poser un diagnostic sans équivoque dans l’enfance déjà. Les connaissances de la médecine moléculaire permettent en outre de tirer des conclusions sur la physiopathologie, et dans un proche avenir, elles auront des conséquences sur la stratégie de traitement, des FFH tout au moins. |
| Starting Page | 760 |
| Ending Page | 764 |
| Page Count | 5 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.4414/fms.2001.04223 |
| Volume Number | 1 |
| Alternate Webpage(s) | https://medicalforum.ch/fr/resource/jf/journal/file/download/article/smf/fr/fms.2001.04223/fa26f9c05cf1e7f7a4b994e89933694ed311b96a/2001_29_518.pdf/ |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.4414/fms.2001.04223 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
