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Hypercholestérolémie familiale avec des xanthomes historiques
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Jadi, H. El Guerboub, Ahmed Anas Meftah, Azzelarab Moumen, Amal Rifai, Kinan Labied, A. Osman, Waiel Elsayed Elmasmoudi, A. Maataoui, S. Elmoussaoui, Souad Belmejdoub, Ghizlaine |
| Copyright Year | 2014 |
| Abstract | Introduction L'hypercholesterolemie familiale de type IIa est une maladie metabolique rare, d'expression systemique et d'origine genetique. La presence de xanthomes devrait faire suspecter cette affection, notamment chez des sujets jeunes. Observation Un jeune patient de 14 ans, sans antecedents notables, presente depuis l'âge de 8 ans de multiples xanthomes tubereux et tendineux, siegeant en regard des coudes, genoux, fesses, tendons d'achille et articulations inter-phalangiennes des mains et des pieds. Le bilan biologique est en faveur d'une dyslipidemie majeure type IIa avec un taux de cholesterol LDL a 6,50 g/l, HDL a 0,70 g/l, et TG a 0, 73 g/l. La recherche de retentissement vasculaire et cardiaque est negative. Le patient est mis sous traitement par atorvastatine 80 mg/j et ezetimibe 10 mg/j. L'evolution est marquee par une reduction des taux de LDL de 50 % a trois mois et une normalisation apres 2 ans de traitement. Discussion Les xanthomes constituent la principale manifestation des dyslipidemies. Ils se developpent generalement dans les zones de pression et sont associes a des niveaux accrus de cholesterol des lipoproteines de faible densite. Ils peuvent confluer pour former de veritables tumeurs multilobees comme dans notre cas. La morbidite et la mortalite sont liees a l'atherosclerose. Les sujets atteints d'une hypercholesterolemie familiale presentent une forte predisposition a l'atherosclerose precoce et a la survenue de complications cardiovasculaires prematurees. Le traitement se base sur une medication modifiant le profil lipidique ainsi que le retrait mecanique des LDL par le biais de LDL apherese. |
| Starting Page | 454 |
| Ending Page | 455 |
| Page Count | 2 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/j.ando.2014.07.624 |
| Volume Number | 75 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.em-consulte.com/showarticlefile/930629/main.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.624 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
