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Hypercholestérolémie familiale: quand y penser et quand traiter ?
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Brun, Nathalie |
| Copyright Year | 2018 |
| Abstract | L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une des maladies autosomiques dominantes la plus fréquente, avec une prévalence de 1/200–300 en Europe [1, 2]. Malgré un risque cardiovasculaire 3 à 16 fois plus élevé que dans la population générale, elle reste cependant sous-diagnostiquée et sous-traitée. En Suisse, seulement 13% des individus atteints sont identifiés et souvent après leur premier infarctus [1, 3]. Quarante ans après l'identification du récepteur des LDL par Goldstein et Brown, un nouvel éclairage physiopathologique a été apporté en 2003 par la découverte de la proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9), protéine qui régule le nombre de récepteurs à la surface cellulaire [4]. Si cette protéine est sur-exprimée |
| Starting Page | 85 |
| Ending Page | 89 |
| Page Count | 5 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.4414/cvm.2018.00557 |
| Volume Number | 21 |
| Alternate Webpage(s) | https://cardiovascmed.ch/en/resource/jf/journal/file/download/article/cvm/en/cvm.2018.00557/cvm_00557.pdf/ |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |