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L'albinisme oculocutané dans les départements français d'outre-mer (Réunion, Guyane, Martinique) et à Mayotte : A propos de 21 observations dans 16 familles
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Aquaron, Robert Bergé-Lefranc, Jean-Louis Roche, J. Fite, Alemu Sainte-Marie, D. Piquion, N. Cartault, François |
| Copyright Year | 2005 |
| Abstract | Les objectifs de cette etude etaient de preciser le genotype des sujets albinos en recherchant les mutations du gene de la tyrosinase et du gene P responsables respectivement de l'albinisme oculocutane de type 1 et 2 et de tenter d'etablir une relation genotype-phenotype. L'etude a inclus 21 sujets albinos de la Reunion, de Mayotte, de la Martinique et de la Guyane, d'origine caucasienne, indienne et d'Afrique noire chez qui ont ete recherchees des mutations du gene de la tyrosinase par PCR-sequencage de l'ADN genomique et de la deletion de 2,7kb du gene P par PCR-separation des produits de PCR par electrophorese sur agarose. Les resultats ont permis de mettre en evidence deux mutations du gene de la tyrosinase: une deletion d'une guanine g en c.572 (c.572delG) conduisant a un decalage du cadre de lecture (Gly191fs) et a un codon stop en 225, a l'etat heterozygote chez un sujet caucasien de La Reunion et une mutation faux sens Glyclne419Arginine a l'etat homozygote chez un sujet de La Reunion, d'origine indienne. Mise en evidence de la deletion de 2,7kb du gene P chez 3 sujets nes de parents de peau noire: a l'etat homozygote chez 2 freres et soeurs de La Reunion, originaires de Mayotte et a l'etat heterozygote chez une fillette de la Martinique nee d'un pere camerounais et d'une mere martiniquaise. La mutation est heritee du pere camerounais. En conclusion, la mise en evidence des mutations du gene de la tyrosinase et du gene P permet a) de bien caracteriser l'albinisme oculocutane de type 1 et 2 et d'etudier les relations genotype-phenotype, b) d'individualiser les sujets heterozygotes porteurs sains (parents, freres et soeurs du sujet albinos, c) de proposer, eventuellement dans une famille avec deja un ou deux enfants albinos de phenotype visuel severe et dont la(es) mutation(s) a(ont) ete identifiee(s), un diagnostic prenatal lors d'une grossesse ulterieure. |
| Starting Page | 584 |
| Ending Page | 591 |
| Page Count | 8 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Volume Number | 65 |
| Alternate Webpage(s) | http://www.jle.com/fr/MedSanteTrop/2005/65.6/584-591%20L%E2%80%99albinisme%20oculocutan%C3%A9%20dans%20les%20d%C3%A9partements%20fran%C3%A7ais%20d'Outre%20Mer%20(Aquaron).pdf |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
