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L'Albinisme oculocutané au Maghreb, à propos de 15 observations en Algérie, Maroc et Tunisie
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Aquaron, Robert Bergé-Lefranc, J-L. Mansion, Paul Mattei, J-F. Philip, Nicole Zarrouck, K. Naamane, Adil Collignon, Peter Burle, C. Rollier, Bruce Denis, Dominique |
| Copyright Year | 2004 |
| Abstract | Nous rapportons l?etude clinique , biologique et moleculaire de 15 sujets atteints d?Albinisme OculoCutane (AOC) appartenant a 14 familles originaires de Tunisie (2 cas), d?Algerie (5 cas) et du Maroc (8 cas) dont 2 proviennent de couples mixtes : Maroc/Algerie et Maroc/France. La consanguinite est presente dans 11 familles et elle a pu etre precisee dans 10 cas par le coefficient de consanguinite F= 1/16,1/32 et 1/64 . La recherche des mutations du gene de la tyrosinase caracteristique de l?AOCIA ou IB a pu etre realisee chez 9 sujets. .Dans 3 cas seulement des mutations faux sens ont ete identifiees : 1 mutation homozygote (Y327C) chez un garcon marocain de phenotype AOCIA, 2 mutations heterozygotes chez un garcon franco-marocain de phenotype AOCIB (V275F/R403S) et chez un garcon algerien de phenotype AOCIA (H404P/ ?). |
| Starting Page | 55 |
| Ending Page | 61 |
| Page Count | 7 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | http://www.didac.ehu.es/antropo/7/7-6/Aquaron.pdf |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |