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Mise au point du dosage génique du gène OCRL1 par Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) : application au syndrome de Lowe et à la maladie de Dent
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Coutton, Charles |
| Copyright Year | 2009 |
| Abstract | Le syndrome de Lowe et la maladie de Dent sont deux maladies genetiques tres rares de transmission recessive liee au chromosome X chez lesquelles des deletions du gene OCRL1 ont ete decrites. Bien que simple a detecter chez un homme, ces rearrangements sont delicats a mettre en evidence chez les femmes potentiellement conductrices de la maladie avec les techniques de diagnostic de premiere intention (ex : sequencage) en raison de la presence des deux chromosomes X et donc de 2 copies du gene OCRL1. Leur detection, de meme que la detection d'autres rearrangements genomiques potentiellement causals de la maladie tels que les duplications ou les deletions en mosaique, imposent l'utilisation de techniques quantitatives complementaires souvent longues, fastidieuses et peu resolutives. La technique de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) se distingue des autres techniques quantitatives par sa rapidite et son excellente resolution. Ainsi, 24 sondes MLPA specifiques ont ete modelisees et validees pour quantifier rapidement et simplement le gene OCRL1. Cette technique a permis de preciser le statut de conductrice de 5 femmes avec un apparente atteint porteur d'une deletion genomique d'OCRL1. Enfin, malgre sa sensibilite, aucune deletion ou duplication n'a ete retrouvee chez 15 patients presentant un tableau incomplet voire typique du syndrome de Lowe pour deux d'entre eux, et chez lesquels l'analyse prealable par sequencage d'OCRL1 s'etait revelee non contributive. Notre technique MLPA specifique du gene OCRL1 est fiable et robuste et ainsi applicable en routine comme methode diagnostique complementaire du sequencage pour le syndrome de Lowe et la maladie de Dent. C'est un outil simple et performant pour determiner le statut des femmes potentiellement conductrices de deletions. De plus, les resultats de notre etude demontrent que les duplications du gene OCRL1 sont des evenements probablement exceptionnels. Ils fragilisent un peu plus l'hypothese que les rearrangements genomiques en mosaique ou les duplications contribueraient a expliquer la fraction de patients avec un phenotype plus ou moins complet et pour lesquels aucune mutation n'avait pu etre identifiee avec les techniques conventionnelles. |
| Starting Page | 123 |
| Ending Page | 123 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01059523/document |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
