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Hypertension: quelles leçons à tirer pour la clinique de l'étude des maladies monogéniques?
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Rossier, B. |
| Copyright Year | 2006 |
| Abstract | pharmacologie, de la biologie et de la génétique moléculaire ont permis d’identifier au cours des dix dernières années plusieurs gènes dont les mutations causent des maladies génétiques humaines à transmission de type mendélienne («monogéniques»), caractérisées par un phénotype, soit d’hypertension ou d’hypotension artérielle. Ces maladies sont extrêmement rares et ont donc peu d’intérêt clinique pour le pédiatre, le généraliste ou l’interniste. «Ce qui est rare est rare, ce qui est fréquent est fréquent ...», comme nous l’apprenaient nos mentors à l’époque de nos études, pour nous empêcher de nous égarer dans des diagnostics aussi exotiques qu’improbables. L’intérêt de ces maladies «orphelines» est cependant double: premièrement l’identification des gènes causant ces maladies permet un diagnostic précis, un pronostic, un conseil génétique, parfois un traitement spécifique et dans le futur l’espoir du développement d’une thérapie génique; deuxièmement, et c’est l’objet de cet éditorial, ces maladies sont de véritables modèles physiopathologiques offerts par la nature aléatoire des mutations de notre génome. Ils nous indiquent ainsi quels sont les facteurs limitant in vivo impliqués dans le fonctionnement de notre organisme, dans le cas particulier du rein, dans le contrôle de la balance sodique, du volume sanguin et de la pression artérielle. Les maladies pour lesquelles les gènes ont été maintenant identifiés et caractérisés sont les suivantes: – le syndrome de Liddle (hypertension précoce, hypokaliémie, alcalose métabolique, suppression de l’aldostérone/rénine, répondant très bien à l’amiloride); – le syndrome d’excès apparent de minéralocorticoïde («apparent mineralocorticoid excess» = AME) (hypertension très précoce et sévère, hypokaliémie et alcalose métabolique), caractérisé par un déficit de conversion du cortisol en cortisone dans la cellule cible rénale, permettant l’occupation illicite du récepteur minéralocorticoïde par les glucocorticoïdes; – le syndrome d’hypertension familiale hyperkaliémique (= FHH ou syndrome de Gordon ou pseudohypoaldostéronisme de type 2), caractérisé par une hyperkaliémie accompagnée d’une hypertension modérée, particulièrement sensible au traitement par les diurétiques de type thiazidique; – le syndrome d’hypertension traitable par les glucocorticoïdes («glucocorticoid remediable aldosteronism» = GRA) caractérisé par un dysfonctionnement de l’aldostérone synthase surrénalienne. |
| Starting Page | 111 |
| Ending Page | 113 |
| Page Count | 3 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.4414/fms.2006.05780 |
| Volume Number | 6 |
| Alternate Webpage(s) | https://medicalforum.ch/fr/resource/jf/journal/file/download/article/smf/fr/fms.2006.05780/2006_05_354.pdf/ |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.4414/fms.2006.05780 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
