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631 Intérêt de l’examen ophtalmologique dans l’épilepsie de l’enfant : à propos d’un cas de syndrome d’Aicardi
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Maréchal, C. Barth, M. Ebran, J. M. Pajot, Olivier Bonneau, Dominique Cochereau, Isabelle |
| Copyright Year | 2009 |
| Abstract | Introduction L’examen ophtalmologique de l’enfant peut orienter le diagnostic d’un tableau polymalformatif ou clinique complexe, notamment congenital. A ce titre, la collaboration entre le geneticien clinicien et l’ophtalmologiste peut etre fructueuse. Materiels et Methodes Une fillette de 3 mois etait hospitalisee pour des spasmes en flexion associes a une regression psychomotrice. L’EEG confirmait une forme d’epilepsie de l’enfant, le syndrome de West, en montrant une hypsarythmie. L’IRM evoquait initialement une sclerose tubereuse de Bourneville ; cependant l’examen cutane, les echographies cardiaque et renale etaient normales. De plus, il n’existait pas de calcification intracerebrale et le sequencage des genes TSC1 et TSC2 etait normal. Observation En revanche, le fond d’œil a permis le diagnostic en montrant des lacunes chorioretiniennes et une atrophie optique bilaterales evoquant un syndrome d’Aicardi. Transmis selon un mode dominant lie a l’X, ne touchant que les filles, ce syndrome est caracterise par la triade : agenesie du corps calleux, lacunes chorio-retiniennes et spasmes infantiles. A l’IRM il existait une dysgenesie du corps calleux et un kyste du troisieme ventricule. De nouvelles etudes genetiques retrouvaient des anomalies sur le bras court d’un chromosome X. Discussion Le syndrome de West, forme rare d’epilepsie du nourrisson est dit idiopathique dans 32 % et syndromique dans 68 % des cas. Des lesions retiniennes specifiques peuvent faire evoquer des causes specifiques de ce syndrome : sclerose tubereuse de Bourneville, syndrome d’Aicardi, pathologies mitochondriales et certaines maladies metaboliques. Conclusion L’examen ophtalmologique doit etre systematique dans le bilan d’un syndrome de West. En effet, il peut apporter des elements d’orientation etiologique majeurs et guider le choix des examens paracliniques. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/S0181-5512(09)73755-6 |
| Volume Number | 32 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.em-consulte.com/showarticlefile/213669/main.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/S0181-5512%2809%2973755-6 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
