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Régulation du gène CFTR : beaucoup de questions, peu de réponses
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Denamur, Erick |
| Copyright Year | 1994 |
| Abstract | La mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomi que récessive qui touche l 'enfant et l 'adulte jeune [ 1 ] . La fréquence de la maladie varie selon les groupes ethniques et est plus élevée dans les populations d'Europe du Nord (un enfant atteint pour 2 500 naissances) . Le portage de l 'hétérozygotie atteint le chiffre remarquable de 1 sur 25 individus. La symptomatologie cli nique de la mucoviscidose est domi née par l 'atteinte respiratoire avec une obstruction des voies aériennes par un mucus épais et collant, sui vie d'une infection par Pseudomonas aeruginosa. Il y a également une atteinte gastro-intestinale chez la majorité des patients avec, dans 85 % des cas, une insuffisance pan créatique externe. Cinq à 10 % des nouveau-nés naissent avec une forme d'obstruction intestinale appe lée iléus méconial et 2 % à 5 % développent une maladie hépatique durant l 'évolution de la maladie. Chez J 'adulte, l ' infertilité est quasi constante chez les hommes (m/s n° 3, vol. 9, p. 344) et fréquente chez les femmes. |
| Starting Page | 74 |
| Ending Page | 77 |
| Page Count | 4 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.4267/10608/2482 |
| Volume Number | 10 |
| Alternate Webpage(s) | http://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/2482/MS_1994_1_74.pdf?isAllowed=y&sequence=1 |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.4267/10608%2F2482 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
