NDLI: Contribution à l'étude des bases moléculaires des maladies de la croissance et du mécanisme de régulation du gène GH chez l'homme

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Contribution à l'étude des bases moléculaires des maladies de la croissance et du mécanisme de régulation du gène GH chez l'homme

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Pérez, Christelle
Copyright Year	2012
Abstract	Chez la souris, Six6 et Lhx2 sont exprimes dans l’œil et la glande pituitaire en developpement. Par une approche "genes candidats", les ADN de patients avec un phenotype proche de celui de souris invalidees pour ces genes ont ete sequences. Aucune mutation a ete mise en evidence pour SIX6. Deux variations heterozygotes faux-sens de LHX2 ont ete identifiees mais n’ont pas d'effet (tests in vitro). LHX2 a un role regulateur transcriptionnel in vitro sur deux genes pituitaires (PRL, POU1F1), et en action synergique avec POU1F1. Deux mutations heterozygotes composites de LHX3 chez un patient non consanguin ont permis d’assigner a ce gene un syndrome decrit uniquement chez des patients consanguins. Une de ces mutations a un effet dominant negatif. POU1F1, implique dans la differenciation pituitaire terminale, est associe en pathologie humaine a un deficit en hormone de croissance (GH), PRL et TSHβ. L’expression de GH est regulee par la fixation de POU1F1 sur son promoteur et sur un « Locus Control Region » mais ses cofacteurs ne sont pas connus. Deux mutations faux-sens identifiees dans le domaine de transactivation (TAD) de POU1F1 sont associees a un deficit isole en GH. La resonnance plasmonique de surface a permis de definir les interactions de POU1F1 (normal et mutes) sur ses sequences cibles ; des extraits nucleaires sont passes avec POU1F1 (normal et mutes) afin d’identifier (par spectrometrie de masse) ses partenaires au locus GH. Une cristallographie du TAD a debute pour analyser sa structure tridimensionnelle qui est probablement altere par les mutations identifiees
File Format	PDF HTM / HTML
Alternate Webpage(s)	http://hal.inria.fr/docs/00/83/42/81/PDF/Manuscrit_de_thA_se_Christelle_PA_rez.pdf
Alternate Webpage(s)	http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/83/42/81/PDF/Manuscrit_de_thA_se_Christelle_PA_rez.pdf
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article

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