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[Prenatal diagnosis of trisomy 21 by fluorescence in situ hybridization (FISH): about the first tests in Morocco].
| Content Provider | Europe PMC |
|---|---|
| Author | Lamzouri, Afaf Natiq, Abdelhafid Tajir, Mariam Sendid, Mohamed Sefiani, Abdelaziz |
| Copyright Year | 2012 |
| Abstract | IntroductionLe but de cette étude était de présenter les premiers résultats de diagnostic anténatal de la trisomie 21 par la technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) au Maroc et discuter son intérêt dans le diagnostic rapide de cette aneuploïdie.MéthodesCe travail a été réalisé chez 23 femmes avec des grossesses à haut risque de trisomie 21. La moyenne d’âge des gestantes étaient de 37,43 ans avec des extrêmes de 21 et 43 ans. Toutes étaient musulmanes mariées, mariage légitimé par la Charia, dont trois mariages consanguins, sauf une originaire de la République Démocratique du Congo qui était chrétienne et concubine. La majorité des femmes étaient fonctionnaires et avaient un niveau de scolarisation moyen à élevé. Toutes les patientes ont bénéficié d'une consultation de génétique médicale au cours de laquelle il leur a été donné des informations sur la technique, son intérêt et ses limites. Il s'agit de femmes enceintes qui avaient soit un âge maternel élevé ou des signes d'appel échographiques et/ ou biochimiques. Une des patientes était porteuse d'une translocation robertsonienne t(14;21) équilibrée. Une amniocentèse a été réalisée chez toutes les gestantes et aucun avortement n'a était induit par ce geste invasif. L’âge gestationnel moyen à la première consultation était de 14 semaines d'aménorrhée (SA) et à l'amniocentèse était de 16 SA et 5 jours. L'analyse FISH a été réalisée, après consentement des couples, sur des cellules non cultivées à partir des échantillons de liquides amniotiques, en utilisant des sondes spécifiques du chromosome 21.RésultatsParmi les 23 patientes qui ont bénéficiées d'un diagnostic anténatal de la trisomie 21 par la technique FISH, nous avons pu rassurer 21 d'entre elles, et nous avons détecté deux cas de trisomie 21 fœtal.ConclusionLa technique FISH permet un diagnostic anténatal rapide, en moins de 48h, de la trisomie 21 sur une faible quantité de liquide amniotique. Elle offre aux couples l'avantage de prendre, dans des délais raisonnables, la décision qui leur convient concernant la poursuite ou non de la grossesse. Elle permet souvent, avec un résultat normal, de rassurer rapidement les femmes enceintes trop angoissées. |
| Journal | The Pan African Medical Journal |
| Volume Number | 13 |
| PubMed Central reference number | PMC3542787 |
| PubMed reference number | 23330029 |
| e-ISSN | 19378688 |
| Language | English |
| Publisher | The African Field Epidemiology Network |
| Publisher Date | 2012-10-22 |
| Access Restriction | Open |
| Rights License | The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. © Afaf Lamzouri et al. |
| Subject Keyword | Trisomie 21 diagnostic anténatal Hybridation In Situ en Fluorescence Maroc Afrique Trisomy 21 prenatal diagnosis Fluorescence in Situ Hybridization Morocco Africa |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
| Subject | Medicine |
