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Le diagnostic anténatal de la trisomie 21 par l'hybridation in situ en fluorescence (FISH): à propos des premiers tests réalisés au Maroc
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Lamzouri, Afaf Natiq, Abdelhafid Tajir, Mariam Sendid, Mohamed Sefiani, Abdelaziz |
| Copyright Year | 2012 |
| Abstract | INTRODUCTION: Le but de cette etude etait de presenter les premiers resultats de diagnostic antenatal de la trisomie 21 par la technique d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) au Maroc et discuter son interet dans le diagnostic rapide de cette aneuploidie. METHODES: Ce travail a ete realise chez 23 femmes avec des grossesses a haut risque de trisomie 21. La moyenne d’âge des gestantes etaient de 37,43 ans avec des extremes de 21 et 43 ans. Toutes etaient musulmanes mariees, mariage legitime par la Charia, dont trois mariages consanguins, sauf une originaire de la Republique Democratique du Congo qui etait chretienne et concubine. La majorite des femmes etaient fonctionnaires et avaient un niveau de scolarisation moyen a eleve. Toutes les patientes ont beneficie d’une consultation de genetique medicale au cours de laquelle il leur a ete donne des informations sur la technique, son interet et ses limites. Il s’agit de femmes enceintes qui avaient soit un âge maternel eleve ou des signes d’appel echographiques et/ ou biochimiques. Une des patientes etait porteuse d’une translocation robertsonienne t(14;21) equilibree. Une amniocentese a ete realisee chez toutes les gestantes et aucun avortement n’a etait induit par ce geste invasif. L’âge gestationnel moyen a la premiere consultation etait de 14 semaines d’amenorrhee (SA) et a l’amniocentese etait de 16 SA et 5 jours. L’analyse FISH a ete realisee, apres consentement des couples, sur des cellules non cultivees a partir des echantillons de liquides amniotiques, en utilisant des sondes specifiques du chromosome 21. RESULTATS: Parmi les 23 patientes qui ont beneficiees d’un diagnostic antenatal de la trisomie 21 par la technique FISH, nous avons pu rassurer 21 d’entre elles, et nous avons detecte deux cas de trisomie 21 fœtal. CONCLUSION: la technique FISH permet un diagnostic antenatal rapide, en moins de 48h, de la trisomie 21 sur une faible quantite de liquide amniotique. Elle offre aux couples l’avantage de prendre, dans des delais raisonnables, la decision qui leur convient concernant la poursuite ou non de la grossesse. Elle permet souvent, avec un resultat normal, de rassurer rapidement les femmes enceintes trop angoissees. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| PubMed reference number | 23330029 |
| Volume Number | 13 |
| Alternate Webpage(s) | http://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/pmc/11/50/PAMJ-13-38.PMC3542787.pdf |
| Alternate Webpage(s) | http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/13/38/pdf/38.pdf |
| Journal | The Pan African Medical Journal |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
