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Etude clinique et génétique des anomalies du corps calleux chez le foetus
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Alby-Averseng, C. |
| Copyright Year | 2015 |
| Abstract | Le corps calleux (CC) est la principale commissure cerebrale connectant les aires corticales homologues des deux hemispheres chez les vertebres placentaires. Les malformations du corps calleux (MCC) representent la malformation cerebrale la plus frequente a la naissance et sont presentes chez 5% des individus avec anomalie neuro-developpementale. Une meilleure connaissance de l’ontogenese du corps calleux et de ses causes genetiques devrait permettre d’ouvrir la voie a des correlations cliniques pour un meilleur conseil genetique. Cet aspect constitue probablement l’enjeu de la prochaine decennie concernant les foetus avec MCC. Le travail de these a porte sur 138 foetus avec MCC, pour lesquels nous avons fait un examen foeto-neuropathologique et une classification en plusieurs categories. Au total, ce travail a permis : 1/le demantelement des causes genetiques des MCC par une triple approche de CGH array, d’exome en trio et de panels cibles, avec une augmentation considerable des causes identifiables de MCC au sein de cette cohorte, 2/ l’identification et la caracterisation fonctionnelle d’un nouveau gene de ciliopathie dans un phenotype extreme ; 3/ l’identification de 3 nouvelles mutations de ZBTB20, recemment identifie comme responsable du syndrome de Primrose, demontrant que ce syndrome est une cause frequente de MCC et permettant une description clinico-radiologique plus precise. 4/ L’identification de plusieurs genes candidats en cours de validation. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01627568/document |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
