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Manifestations neurologiques de la maladie de Fabry
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Clavelou, Pierre Besson, Gérard Elzière, Claire Ferrier, A. Pinard, J.-M. Hermier, Marc Artigou, J.-Y. Germain, D. P. |
| Copyright Year | 2006 |
| Abstract | Resume Due a un deficit enzymatique en alpha-galactosidase A, la maladie de Fabry, sphingolipidose de transmission genetique liee au chromosome X, est responsable d’une accumulation lysosomale de glycosphingolipides se traduisant par une atteinte multisystemique, associant des manifestations dermatologiques, oculaires, renales, cardiaques et neurologiques. L’atteinte du systeme nerveux peripherique caracterisee par des crises douloureuses aigues et des acroparesthesies chroniques est souvent revelatrice et en rapport avec une atteinte des fibres nerveuses de petit calibre non myelinisees, confirmee par la normalite de l’electromyographie et l’elevation des seuils de sensibilite a la douleur ou aux stimulations thermiques. Les atteintes du systeme nerveux autonome et cochleo-vestibulaires sont frequentes. Outre les rares meningites aseptiques, les atteintes centrales sont dues a des lesions vasculaires ischemiques. Interessant preferentiellement le territoire vertebro-basilaire, leur physiopathologie n’est pas encore completement elucidee. L’IRM montre l’existence de nombreuses lesions silencieuses, augmentant avec l’âge, dans les territoires vascularises par des arteres perforantes de petit calibre. Les calcifications des pulvinars liees a une hyperperfusion cerebrale pourraient etre une caracteristique de la maladie de Fabry. L’analyse en camera a positrons montre une diminution du metabolisme regional du glucose et une augmentation du debit local au niveau de la substance blanche secondaire a la microangiopathie. Il est important de preciser le retentissement neurologique au long cours de la therapie enzymatique substitutive et l’impact d’eventuels anticorps neutralisants. Un effort d’education medicale devrait favoriser un diagnostic plus precoce. Des etudes de depistage sur des populations ciblees permettront de mieux apprecier l’incidence de cette maladie dans la pathologie vasculaire cerebrale. |
| Starting Page | 569 |
| Ending Page | 580 |
| Page Count | 12 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/S0035-3787(06)75051-2 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/pdf/2005/11/medsci20052111sp26.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/S0035-3787%2806%2975051-2 |
| Volume Number | 162 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
