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Untersuchungen zur Bedeutung der Mutationen des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Regulator (CFTR)-Gens bei Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie unter besonderer Berücksichtigung der Nierenaplasie
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Schwarz, Maria |
| Copyright Year | 2006 |
| Abstract | In dieser Dissertation wird die Bedeutung von Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)- Gen an 62 Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie (darunter 53 mit bilateraler und 9 mit unilateraler Samenleiteraplasie) untersucht. Ob dabei gleichzeitig eine einseitige Nierenaplasie vorliegt (8 Patienten unseres Kollektivs) wird besonders berucksichtigt. Die homozygot fur Cystische Fibrose, der haufigsten Erbkrankheit in der kaukasischen Bevolkerungsgruppe verantwortlichen CFTR- Mutationen sind heterozygot oder compound- heterozygot bei einem Grosteil der Patienten mit bilateraler Samenleiteraplasie ohne Nierenbeteiligung nachweisbar. Bei Patienten mit kongenitaler Samenleiteraplasie mit einseitiger Nierenaplasie ist dieser Zusammenhang bislang umstritten- bei keinem unserer 8 Patienten konnte ein Mutationsnachweis erfolgen. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://mediatum.ub.tum.de/download/602765/602765.pdf |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |