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Une mutation de la protéine prion, fréquente chez les Juifs d'origine libyenne atteints de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Dreyfus, Jc |
| Copyright Year | 1991 |
| Abstract | mis suit de près le feuilleton des prions en raison de l ' intérêt excep tionnel qui s'attache à la compréhen sion de leur rôle . Nous avons relaté (mis n ° 8, vol. 6, p. 813) la décou verte de mutations dans la protéine prion (dont le gène, rappelons-le, est situé sur le chromosome 20), d'abord dans la maladie de Gerstmann Straüssler, puis dans certains cas de Creutzfeldt-Jakob ; la plus fréquente , changeant un glutamate (et non glu tamine comme annoncé initialement) en lysine en position 200. Découverte dans des familles d 'Europe de l 'Est, cette mutation a été retrouvée chez plusieurs sujets, Juifs sépharades du pourtour méditerranéen, en particu lier venant de Libye [ 1 ] . Or la mala die est 1 00 fois plus fréquente chez les Juifs originaires de Libye (envi ron 1 pour 10 000) que dans la moyenne de la population mondiale. Cette fréquence avait été mise sur le compte d 'habitudes alimentaires, en particulier le goût pour la cervelle de mouton peu cuite, censée être le vec teur de l 'agent de la maladie . Une équipe associant des chercheurs amé ricains, israéliens et italiens [2 ] a entrepris une étude du gène des prions chez 1 2 Juifs sépharades (parmi lesquels neuf faisaient partie de formes familiales) dont dix d 'ori gine libyenne, un d ' Italie, un du Maroc. Le criblage de la mutation 200 glu -+ lys, qui résulte d'un changement G -+ A, est possible car elle supprime une coupure par l 'enzyme BsmAI . Cette méthode, confirmée dans un cas par séquen çage, permit de conclure qu'une même mutation était présente chez 1 1 des malades testés (à l 'exception du sujet marocain). Dans dix cas, la mutation était à l ' état hétérozygote, mais une femme la possédait à l 'état homozygote, sans différence de graautres sujets. L'homozygotie n'aug menterait donc pas la sévérité de l 'affection, un phénomène déjà décrit pour la maladie de Huntington. La fréquence de l 'association entre la maladie et la mutation 200 plaide en faveur d'un rôle causal de cette der nière, bien que celui-ci n'ait pas encore été démontré par transgenèse, contrairement au cas de la maladie de Gerstmann-Straüssler (mis n ° 2, vol. 7, p. 186 et [3]). Il apparaît cependant probable que la mutation ne soit pas suffisante pour provoquer |
| Starting Page | 626 |
| Ending Page | 626 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.4267/10608/4422 |
| Volume Number | 7 |
| Alternate Webpage(s) | http://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/4422/MS_1991_6_626.pdf?isAllowed=y&sequence=2 |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.4267/10608%2F4422 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
