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P2076 Les diabètes monogéniques : état des lieux en Poitou-Charentes, à propos de 50 patients
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Rodés, Margarita Lefort, G. Fernando Gouet, Didier Hadjadj, Samy Maréchaud, Richard Piguel, Xavier |
| Copyright Year | 2013 |
| Abstract | Introduction Les diabetes monogeniques representent une forme rare mais sous-evaluee de diabete. Le diagnostic moleculaire est indispensable pour ameliorer la prise en charge des patients. Les objectifs de notre etude etaient de recenser les patients de la region Poitou-Charentes presentant un diabete monogenique, de decrire leur phenotype et leur prise en charge. Patients et methodes Nous avons realise une etude retrospective, descriptive, multicentrique sur une serie de 50 patients presentant un diabete monogenique confirme genetiquement avec recueil des donnees cliniques, biologiques et genetiques. Resultats Les diabetes MODY 2 et MODY 3 representent 72 % des diabetes monogeniques. Les autres diabetes monogeniques sont plus rares (10 % des patients presentent une mutation de l’ADN mitochondrial, 8 % du gene HNF4-a et moins de 5 % des genes HNF1-b, ABCC8, LMNA et WFS1). Ces diabetes monogeniques sont le plus souvent diagnostiques en milieu hospitalier. Au diagnostic de diabete, les patients MODY 2 sont tous asymptomatiques, âges de moins de 25 ans dans 92 % des cas. Les patients MODY 3 sont asymptomatiques dans 90 % des cas avec un âge inferieur a 25 ans dans 75 % des cas. La survenue de complications degeneratives et la necessite d’un traitement par antidiabetiques oraux ou insuline sont plus frequentes chez les patients MODY 3. Chez les patients presentant un diabete mitochondrial, la decouverte est le plus souvent fortuite avec un âge variable. Les patients sont tous sous insuline et presentent une surdite. Une atteinte renale est presente chez tous les patients MODY 5. Conclusion Les diabetes monogeniques sont sous-evalues, insuffisamment recherches du fait du cout de l’analyse genetique et frequemment classes a tort comme diabete de type 1 ou de type 2. Le diagnostic moleculaire est necessaire pour mieux connaitre l’evolution de la maladie, proposer un traitement approprie et realiser un depistage chez les apparentes. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/S1262-3636(13)71986-4 |
| Volume Number | 39 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.em-consulte.com/showarticlefile/801118/main.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/S1262-3636%2813%2971986-4 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
