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Dépistage et suivi au long terme, d’une cohorte de phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie modérée permanente en Normandie
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Moyrand, Laure |
| Copyright Year | 2015 |
| Abstract | La phenylcetonurie est une maladie hereditaire du metabolisme de transmission autosomique recessif. En absence de traitement, cette pathologie entraine une encephalopathie, des troubles psychomoteurs et des signes physiques comprenant une hypopigmentation. Depistee systematiquement a la naissance depuis 1972 en France, son traitement consiste en un regime controle en phenylalanine jusqu’a l’âge de 10 ans, afin d’eviter la survenue de symptomes a la fois physique et psychologique. Neanmoins, pour les jeunes femmes en desir de grossesse, ce regime doit imperativement etre repris avant meme la conception du nouveau-ne, afin de minimiser les risques d’intoxication du foetus par la phenylalanine. Cette these met en avant le depistage et le suivi au long terme des patients atteints de phenylcetonurie et hyperphenylalaninemie moderee permanente en Normandie, tout en s’appuyant sur une revue de la litterature pour tracer l’histoire de la maladie et l’evolution des recommandations de la prise en charge. |
| Starting Page | 157 |
| Ending Page | 157 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01266117/document |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |