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Séquençage de nouvelle génération (NGS) : mythes et réalités
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Nitschke, Patrick |
| Copyright Year | 2014 |
| Abstract | Ces dernieres annees, l’emergence et la generalisation des techniques de sequencage haut debit, permettant de sequencer en quelques jours plusieurs gigabases ont ouvert un grand nombre de nouvelles perspectives dans de nombreux domaines de la genomique medicale. Ces nouvelles technologies de sequencage, de par la taille considerable des donnees et leurs types ont rendu cruciale la bioinformatique autant pour l’analyse, que l’integration et l’acces a l’information pertinente. Elles ont necessite le developpement de nouveaux outils ayant chacun leurs propres caracteristiques (avantages et inconvenients) adaptes a ces nouvelles donnees et specifiques de chaque etape de l’analyse. En parallele, afin de definir et de qualifier ces etapes, ce sont developpes de nouveaux concepts (qualite des bases, couverture…), et un nouveau vocabulaire (fastq, bam, vcf, calling…). Si le NGS semble pouvoir repondre a un grand nombre de questions en genomique (CNV, grandes insertions/deletions, etude des ARNs, de la methylation…), il est devenu necessaire de comprendre et de maitriser les difficultes bioinformatiques liees a ce type d’analyses afin d’apprehender veritablement les forces et les limites de ces technologies. Au sein de l’Institut Imagine, l’etude de petites variations (SNPs, insertions, deletions) du resequencage est « routiniere » en recherche (exome) et devient courante dans le diagnostic genetique (targetSeq). Nous avons donc developpe une suite de logiciels et d’interfaces (Polyweb) facilitant l’analyse des donnees de resequencage. Sur 3 ans, 300 etudes (environ 4000 exomes) ont ete realisees et ont permis l’identification d’une cinquantaine de genes. |
| Starting Page | 260 |
| Ending Page | 260 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/j.ando.2014.07.039 |
| Volume Number | 75 |
| Alternate Webpage(s) | http://www.em-consulte.com/showarticlefile/930063/main.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://www.em-consulte.com/showarticlefile/930063/main.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.039 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
