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Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Pires, Mafalda Marreiros, Humberto Francisco, Rita Cardoso Soudo, Ana Vieira, José Pedro |
| Copyright Year | 2011 |
| Abstract | Introducao: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) e o nome dado a uma doenca neuromuscular especifica caracterizada pela degeneracao dos neuronios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. E determinada pela alteracao do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braco longo do cromossoma cinco. Uma copia quase identica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doenca. A AME repercute-se a nivel de varios orgaos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratorio, osteoarticular e gastrintestinal. Estao descritos varios subtipos da doenca, com base quer na idade do inicio dos sintomas quer na maxima aquisicao motora alcancada. Objectivos: Estudar a populacao de doentes com o diagnostico de AME (clinico e/ou genetico) seguida na Consulta de Medicina Fisica e de Reabilitacao (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no periodo de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Metodos: Estudo retrospectivo com analise de parâmetros socio-demograficos, clinica, exames complementares de diagnostico, evolucao e complicacoes da doenca. Resultados e Discussao: A casuistica e constituida por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnostico de AME I, um AME II equatro o diagnostico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doenca era inversamente proporcional a idade no inicio dos sintomas e a funcao motora maxima atingida pelo individuo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infeccoes respiratorias recorrentes e nos obitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiencia respiratoria, complicada de paragem cardio-respiratoria. As principais complicacoes ortopedicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulacoes dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicacao gastrenterologica. Conclusao: A nao aquisicao de etapas do desenvolvimento motor esta correlacionada com um agravamento do prognostico funcional e vital. |
| Starting Page | 95 |
| Ending Page | 102 |
| Page Count | 8 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Volume Number | 24 |
| Alternate Webpage(s) | http://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/download/1522/1107 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
