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Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Málaga, Diana Rojas |
| Copyright Year | 2018 |
| Abstract | . 15 CAPÍTULO 1: INTRODUÇÃO . 17 1.1 ERROS INATOS DO METABOLISMO . 17 1.2 DOENÇAS LISOSSÔMICAS (DLs) . 19 1.2.1 Definição, etiologia e manifestações clínicas . 19 1.2.2 Diagnóstico das DLs . 25 1.2.3 Tratamento das DLs . 27 1.2.4 Triagem Neonatal das DLs . 29 1.3 ANÁLISE MOLECULAR DAS DLs . 31 1.3.1 Espectro mutacional das DLs. 31 1.3.2 Pseudogenes . 33 1.3.3 Testes genéticos moleculares para diagnóstico das DLs . 34 1.4 SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) . 37 1.4.1 Desenho de painéis NGS . 39 1.4.2 Ion Torrent Personal Genome Machine . 40 1.4.3 Preparo da amostra . 41 1.4.4 Preparo da biblioteca. 41 1.4.5 Enriquecimento da biblioteca . 42 1.4.6 Sequenciamento . 42 1.4.7 Análise e interpretação de dados. 43 1.4.8 Limitações do NGS . 46 1.4.9 Confirmação das variantes detectadas pelo NGS . 47 1.5 VALIDAÇÃO ANALÍTICA . 48 1.6 PAINÉIS NGS, WES E WGS NO DIAGNÓSTICO E PESQUISA DAS DLs . 51 1.7 O SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE E SEU PAPEL NAS LSD NO BRASIL . 56 CAPÍTULO 2: JUSTIFICATIVA. 58 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/193658/001082946.pdf?isAllowed=y&sequence=1 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |