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Analyse von im Lynch-Syndrom identifiziertenMLH1-Keimbahnmutationenauf molekulare und zelluläre Aspekteder DNA Mismatch-Reparatur
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Hinrichsen, Inga |
| Copyright Year | 2012 |
| Abstract | Das Lynch-Syndrom ist eine autosomal dominante Pradisposition fur Krebs und verantwortlich fur 2 – 5 % der Kolonkarzinome. Es wird durch eine heterozygot vorliegende Keimbahn-Mutation in einem der Mismatch-Reparatur-Gene MSH2, MSH6, MLH1 und PMS2 ausgelost. Die Mismatch-Reparatur (MMR) beseitigt Basenfehlpaarungen, die wahrend der Replikation durch Fehler der Polymerasen entstehen. Die meisten Lynch-Syndrom-Mutationen treten in MLH1 auf und ein Drittel dieser Veranderungen sind Missense-Mutationen. In der vorliegenden Arbeit wurde ein Screening von 58 Missense-Varianten durchgefuhrt. Aus dem Screening wurden Varianten fur die Untersuchung der Dimerisierung von MLH1 und PMS2 ausgewahlt, sowie Varianten mit unterschiedlich reduzierter MLH1-Expression. Diese Varianten wurden verwendet, um die notige MLH1-Menge zu validieren, die eine ausreichende Reparatur gewahrleistet und damit zur Apathogenitat fuhrt. |
| Starting Page | 1 |
| Ending Page | 76 |
| Page Count | 76 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://macau.uni-kiel.de/servlets/MCRFileNodeServlet/dissertation_derivate_00004281/diss_hinrichsen.pdf |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
