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Estudio de regiones génicas relacionadas con el estrés oxidativo: papel en la artrosis
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Pereira, Estefanía Cortés |
| Copyright Year | 2017 |
| Abstract | espanolLa artrosis es la enfermedad reumatica mas prevalente e invalidante a nivel mundial y actualmente no existe un tratamiento efectivo. Inicialmente se manifiesta a nivel molecular generando luego alteraciones anatomicas y/o fisiologicas. El papel de la epigenetica es crucial para comprender la interaccion genambiente en las enfermedades complejas y recientemente, se han relacionado diferentes patrones de metilacion con la artrosis. Por otro lado, la mitocondria ha tomado un papel importante por su importancia en la detoxificacion celular y los haplogrupos mitocondriales han demostrado su influencia en la predisposicion y progresion de la enfermedad. Este estudio se ha centrado en la busqueda de nuevas regiones genicas relacionadas con el estres oxidativo con un valor potencial como dianas terapeuticas o biomarcadores de la enfermedad e independientes a la articulacion afectada. Para ello, se han realizado experimentos de expresion genica, analisis del metiloma y secuenciacion junto con estudios de asociacion y funcionales in vitro con condrocitos para identificar nuevas dianas. Los resultados obtenidos identificaron genes implicados en el estres oxidativo como potenciales dianas terapeuticas, perfiles de metilacion distintivos entre haplogrupos mitocondriales, la expresion diferencial del transcriptoma en la enfermedad y la interaccion de los clusters mitocondriales con polimorfismos nucleares y sus consecuencias funcionales. EnglishOsteoarthritis is the most prevalent and incapacitating rheumatic disease worldwide and currently there isn’t any effective treatment for it. Initially, it manifests itself at the molecular level, generating anatomical and / or physiological alterations. The role of epigenetics is crucial to understand the gene-environment interaction in complex diseases, and recently, different patterns of methylation have been linked to osteoarthritis. On the other hand, mitochondria has played an important role because of its importance in cell detoxification and mitochondrial haplogroups have been shown to influence the predisposition and progression of the disease. This study has focused on the search for new genetic regions related to oxidative stress with potential value as therapeutic targets or disease biomarkers and independent of the affected joint. To do this, experiments on gene expression, methylome analysis and sequencing have been carried out together with association studies and functional in vitro experiments with chondrocytes to identify new targets. The results obtained have identified genes implicated in oxidative stress as potential therapeutic targets, distinctive methylation profiles between mitochondrial haplogroups, differential expression of the transcriptome in the disease and the interaction of mitochondrial clusters with nuclear polymorphisms and their functional consequences. galegoA artrose e a enfermidade reumatica mais prevalente e invalidante a nivel mundial e actualmente non existe un tratamento efectivo. Inicialmente manifestase a nivel molecular xerando logo alteracions anatomicas e/ou fisioloxicas. O papel da epixenetica e crucial para comprender a interaccion xen-ambiente nas enfermidades complexas e recentemente, relacionaronse diferentes patrons de metilacion coa artrose. Doutra banda, a mitocondria tomou un papel importante pola sua importancia na detoxificacion celular e os haplogrupos mitocondriales demostraron a sua influencia na predisposicion e progresion da enfermidade. Este estudo centrouse na procura de novas rexions xenicas relacionadas co estres oxidativo cun valor potencial como dianas terapeuticas ou biomarcadores da enfermidade e independentes a articulacion afectada. Para iso, realizaronse experimentos de expresion xenica, analise do metiloma e secuenciacion xunto con estudos de asociacion e funcionais in vitro con condrocitos para identificar novas dianas. Os resultados obtidos identificaron xenes implicados no estres oxidativo como potenciais dianas terapeuticas, perfis de metilacion distintivos entre haplogrupos mitocondriais, a expresion diferencial do transcriptoma na enfermidade e a interaccion dos clusters mitocondriais con polimorfismos nucleares e as suas consecuencias funcionais |
| Starting Page | 1 |
| Ending Page | 1 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://ruc.udc.es/dspace/bitstream/handle/2183/19453/Cortes_Pereira_Estefania_TD_2017.pdf?isAllowed=y&sequence=2 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
