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Population mutée BRCA 1 et 2 à La Réunion : caractéristiques régionales et place de la consultation d'oncogénétique dans les pratiques locales
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Ayme, Anne-Laure Costa |
| Copyright Year | 2014 |
| Abstract | Introduction : Sur l'ile de La Reunion, nous avons choisi d'etudier la population mutee BRCA 1 et 2. Materiel et methode : Il s'agit d'une etude retrospective, multicentrique, sur 10 ans, comprenant 65 sujets, atteints d'une mutation BRCA 1 ou 2. Leurs caracteristiques epidemiologiques, ainsi que l'ensemble des caracteristiques de leur cancer et de leur mutation, ont ete analysees. Nous avons egalement compare les cancers du sein initiaux de cette population a ceux de la cohorte nationale GENEPSO. Resultats : Une mutation particuliere a ete mise en evidence, la mutation 2840C>A de l'exon 11 du gene BRCA2, touchant 37% des sujets. Une proportion inhabituelle de mutations BRCA2 a ete egalement constatee : 70% de la population mutee, contre 35% dans la cohorte GENEPSO. Les caracteristiques histopronostiques des cancers du sein initiaux semblent comparables, mise a part une faible presence de profils triples negatifs, avec une moyenne d'âge de 40 ans. Concernant les chirurgies de reduction de risque, 62% des femmes indemnes de cancer ont refuse toute intervention. Les antecedents familiaux de cancer representent l'indication principale de prescription du test genetique. Discussion : Cette repartition particuliere des mutations BRCA est liee a l'histoire ethnique et culturelle de La Reunion, a la fois metissee et compartimentee dans son fonctionnement sociodemographique. Les caracteristiques des cancers touchant cette population ne paraissent pas inhabituelles, mais cette etude met en evidence l'importance du depistage des facteurs de risque hereditaires de cancer, ne devant pas etre uniquement base sur une histoire familiale evocatrice. Conclusion : Nous avons mis en evidence la presence d'une mutation fondatrice du gene BRCA 2, specifique a l'ile de La Reunion. Nous n'avons pas retrouve de difference entre les populations reunionnaise et metropolitaine mutees, notamment pour les cancers du seins initiaux, hormis un âge legerement plus jeune, moins de profils triples negatifs, et de maniere statistiquement significative une proportion inhabituellement elevee de mutations du gene BRCA 2. |
| Starting Page | 91 |
| Ending Page | 91 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01097329/document |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
