Loading...
Please wait, while we are loading the content...
Similar Documents
Implication de la région Abcg1-U2af1 dans le syndrome de Down : effets de doses de la région et rôle du gène Cbs dans les défauts de mémorisation
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Maréchal, Damien |
| Copyright Year | 2012 |
| Abstract | Le syndrome de Down (SD), ou Trisomie 21, est l’aneuploidie la plus frequente chez l’humain. Le desordre genomique est tel qu’aucun traitement unique ne peut pallier a tous les symptomes (retard mental, troubles moteurs...). C’est pourquoi l’utilisation de modeles murins permet d’etudier l’impact de regions partielles du Hsa21 dans l’apparition des deficits. Mon projet de these s’est oriente sur un locus telomerique encadre par les genes Abcg1 et U2af1. Mes recherches se sont focalisees sur deux modeles, Ts1Yah et Ms2Yah, dedies a cette region. L’etude de ces lignees, combinees a d’autres modeles transgeniques, a montre la contribution de l’intervalle genique dans l’optimisation de l’apprentissage locomoteur. Dans un deuxieme temps, le gene Cbs, candidat a la perte de fonction de memoire, a permis de mettre en evidence un sauvetage fonctionnel dans une experience a effets de doses. Cette decouverte ouvre la voie a de nouvelles perspectives therapeutiques. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00856595/document |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |