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Mutaciones en el gen GATA4 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica.
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Quintero, Diana Carolina Orjuela Núñez, Federico J. Cantero Caicedo, Víctor Pachón, Sonia Salazar, Marleny Salazar |
| Copyright Year | 2014 |
| Abstract | Las cardiopatias congenitas se definen como toda anomalia estructural del corazon o de los grandes vasos, y son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario normal del corazon, aproximadamente entre la tercera y la decima semana de gestacion. En Colombia, constituyen la segunda causa de muerte en ninos menores de un ano, con una prevalencia entre 7,5 y 9,5 por 1.000 nacimientos, sin discriminacion entre nacidos vivos y muertos. En este estudio se analizaron mediante bioinformatica, 33 muestras de tejido cardiaco cercano al defecto y de sangre de pacientes con cardiopatia congenita no sindromica, de la Clinica Shaio Bogota (Colombia). Se analizaron en sentido y antisentido cada uno de los seis exones que conforman el gen GATA4. Se identificaron 17 mutaciones, incluyendo cinco cambios no sinonimos en la secuencia, una variante sinonima, una variacion de la secuencia en la region 5’UTR, tres cambios intronicos y siete deleciones. No se encontraron evidencias de variantes somaticas para el gen GATA4, en ninguna de las muestras de la poblacion de estudio. |
| Starting Page | 207 |
| Ending Page | 216 |
| Page Count | 10 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | http://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v55n3/art02.pdf |
| Volume Number | 55 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
