Incidencia de las mutaciones a1555g en el adn mitocondrial y 35delg en el gen gjb2 (conexina 26) en familias con hipoacusia neurosensorial postlocutiva no sindrómica en cantabria

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Gallo-Terán, Jaime Morales-Angulo, Carmelo Castillo, Ignacio Del Villamar, Manuela Moreno-Pelayo, Miguel Angel García-Mantilla, J. Moreno, Felipe
Copyright Year	2002
Abstract	Resumen Introduccion La hipoacusia neurosensorial es un trastorno con una gran trascendencia social, que afecta aproximadamente al 10% de la poblacion general. Se calcula que en mas del 50% de los casos tiene una causa genetica. Las dos mutaciones mas frecuentemente encontradas en la poblacion espanola responsables de hipoacusia neurosensorial son la mutacion A1555G en el gen del RNA ribosomico 12S del genoma mitocondrial y la mutacion 35delG en el gen GJB2 (conexina 26, cromosoma 13). Metodos Mediante estudio genetico se ha determinado la frecuencia de las mutaciones A1555G en el ADN mitocondrial y 35delG en el gen de la conexina 26 en 21 pacientes pertenecientes a 21 familias no consanguineas y no relacionadas entre si, con hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva no sindromica de Cantabria. Resultados El estudio mostro la presencia de la mutacion A1555G en 6 pacientes, de los cuales 5 tenian antecedentes de exposicion a aminoglucosidos. En todos ellos la perdida auditiva afectaba sobre todo a altas frecuencias. No se detecto la mutacion 35delG en ningun paciente. Conclusiones La mutacion A1555G del ADN mitocondrial es frecuente en la poblacion de Cantabria. Debe sospecharse esta mutacion y evitar la administracion de aminoglucosidos en pacientes pertenecientes a familias con transmision materna de la hipoacusia y con presencia de miembros con sordera inducida por estos farmacos. La mutacion 35delG en el gen GJB2 no parece constituir una causa frecuente en casos familiares de hipoacusia neurosensorial no sindromica de manifestacion postlocutiva en nuestro medio.
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Page Count	9
File Format	PDF HTM / HTML
DOI	10.1016/S0001-6519(02)78349-0
Alternate Webpage(s)	http://www.vocesenelsilencio.org.ar/notas/Coexina26.pdf
Alternate Webpage(s)	https://doi.org/10.1016/S0001-6519%2802%2978349-0
Volume Number	53
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article