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Tirosinemia de tipo I, aciertos y errores
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Ardila, Sandra Echeverri, Olga Yanet Guevara, Johana M. Espinosa, Eugenia Colomer Barrera, Luis Alejandro Gómez |
| Copyright Year | 2014 |
| Abstract | RESUMEN La tirosinemia de tipo I es un error innato del metabolismo de aminoacidos, ocasionada por la deficiencia o ausencia de la actividad enzimatica de la hidrolasa del fumarilacetoacetato del catabolismo de tirosina; con un cuadro clinico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentacion asintomatica tardia. El diagnostico rapido y el manejo nutricional son importantes para la evolucion. Se presentan cuatro casos, dos confirmados como tirosinemia I y dos con diagnosticos equivocados, y se resaltan los criterios diagnosticos y el manejo terapeutico. |
| Starting Page | 55 |
| Ending Page | 59 |
| Page Count | 5 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/S0120-4912(15)30136-1 |
| Alternate Webpage(s) | http://appswl.elsevier.es/publicaciones/item/pdf?estadoItem=S350&idApp=UINPBA00004N&idiomaItem=es&origen=zonadelectura&pii=S0120491215301361&textMensaje=Documento+descargado+de+http://www.elsevier.es+el+25-09-2017&urlApp=http://www.elsevier.es&web=zonadelectura |
| Alternate Webpage(s) | http://appswl.elsevier.es/publicaciones/item/pdf?estadoItem=S350&idApp=UINPBA00004N&idiomaItem=es&origen=zonadelectura&pii=S0120491215301361&textMensaje=Documento+descargado+de+http://www.elsevier.es+el+07-08-2017&urlApp=http://www.elsevier.es&web=zonadelectura |
| Alternate Webpage(s) | https://www.elsevier.es/index.php?p=revista&pRevista=pdf-simple&pii=S0120491215301361 |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/S0120-4912%2815%2930136-1 |
| Volume Number | 47 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |