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Aspects cliniques et électroneuromyographiques de 3 patients présentant une VCP-opathie suivis au CHU de Bordeaux
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Tang, Hoang Marie-Ange Mathis, Stéphane Duval, Fanny Martin-Négrier, Marie-Laure Solé, Guilhem |
| Copyright Year | 2018 |
| Abstract | Introduction Les mutations du gene VCP peuvent-etre a l’origine de diverses manifestations neuromusculaires [1] , [2] , [3] . Nous presentons le cas de trois patients suivis au CHU de Bordeaux, porteurs de VCP-opathies dont les aspects electrocliniques different, temoignant de l’heterogeneite des manifestations cliniques de cette pathologie. Observations Mr D., 55 ans, presentait une fatigabilite a la marche depuis quelques mois. L’examen clinique retrouvait une amyotrophie paravertebrale lombaire droite, un deficit moteur asymetrique des 4 membres, un decollement de l’omoplate droite et des reflexes vifs. L’ENMG montrait de nombreuses activites de repos, sans anomalie des conductions, orientant vers un diagnostic de SLA. Devant une scapula alata devenue bilaterale, un nouvel ENMG fut pratique, retrouvant un trace « myogene ». La biopsie musculaire montrait des vacuoles bordees orientant la recherche genetique de la mutation VCP. Mr C., 57 ans, presentait un deficit d’abduction des epaules asymetrique et un steppage droit, l’ensemble de ces symptomes etant apparus progressivement vers 45 ans. L’ENMG revelait un trace « myogene » dans certains muscles, « neurogene » dans d’autres, evoquant un processus myopathique chronique. La biopsie musculaire retrouvait des vacuoles bordees orientant vers la recherche de mutations du gene VCP. Mme B., 65 ans se plaignait de crampes des mollets depuis plusieurs d’annees. Cliniquement, on observait des pieds creux et un syndrome tetrapyramidal, mais l’IRM cerebromedullaire initiale etait normale. L’ENMG retrouvait une discrete atteinte sensitive d’allure demyelinisante. La recherche genetique de paraplegie spastique familiale etait negative. Une nouvelle IRM medullaire a revele des signes evocateurs d’une maladie de Paget ayant motive la recherche de mutations du gene VCP. Conclusion Les VCP-opathies peuvent revetir des aspects cliniques et electroneuromyographiques heterogenes, frequemment responsables d’une errance diagnostique. Poser un diagnostic de VCP-opathie represente donc un challenge : c’est souvent l’association d’une maladie de Paget ou d’une DFT a une atteinte neurologique (d’allure centrale ou peripherique) qui doit nous inciter a la rechercher. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/j.neucli.2018.06.068 |
| Alternate Webpage(s) | https://api.elsevier.com/content/article/pii/S0987705318301928 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0987705318301928?dgcid=api_sd_search-api-endpoint |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/j.neucli.2018.06.068 |
| Volume Number | 48 |
| Journal | Neurophysiologie Clinique |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
