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Les anomalies génomiques dans les troubles du spectre autistique
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Philippe, Anne |
| Copyright Year | 2012 |
| Abstract | L’autisme est regroupe avec le syndrome d’Asperger et le trouble envahissant du developpement non specifie sous l’appellation de trouble du spectre autistique (TSA). Les etudes de jumeaux et les etudes familiales ont apporte des arguments en faveur de facteurs genetiques et hereditaires dans l’autisme. L’absence de connaissance des limites du phenotype et l’importante heterogeneite etiologique constituent des obstacles pour les identifier. Actuellement, des anomalies chromosomiques et des mutations intrageniques sont retrouvees dans environ 20 % des cas. La comparative genomic hybridization-array ( CGH-array) constitue une avancee technique importante dans l’investigation de ces anomalies chez ces sujets en permettant une approche globale du genome avec un seuil de resolution 50 a 100 fois superieur a celui du caryotype. Le developpement des techniques d’analyse du genome haut debit tant au niveau structural (genotypage, sequencage) qu’au niveau fonctionnel (transcriptome, proteome, methylome) sont prometteuses mais generent une quantite importante d’informations qui necessitent de nombreuses analyses bio-informatiques, biostatistiques et d’interpretation des donnees. |
| Starting Page | 194 |
| Ending Page | 201 |
| Page Count | 8 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1684/mtp.2012.0438 |
| Volume Number | 15 |
| Alternate Webpage(s) | http://www.jle.com/download/mtp-293604-les_anomalies_genomiques_dans_les_troubles_du_spectre_autistique--WTEU238AAQEAABnPzoYAAAAM-r.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1684/mtp.2012.0438 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
