Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la acidemia isovalérica

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Martín-Hernández, Ivonne
Copyright Year	2006
Abstract	Objetivos. Este trabajo ofrece una revision teorica y actualizada sobre la acidemia isovalerica, dirigida no solo al personal medico especializado en este tema, sino tambien a otros especialistas interesados en el estudio de los errores innatos del metabolismo. Fuentes de extraccion. Articulos actualizados y libros de texto relacionados con el tema. Consulta en Internet. Resultados. La acidemia isovalerica es un error congenito autosomico recesivo del catabolismo de la leucina causado por la deficiencia de la isovaleril coenzima A deshidrogenasa. Esta deficiencia enzimatica conlleva a un desorden metabolico severo, manifestado clinicamente como vomitos, deshidratacion, acidosis, convulsiones, coma y muerte. Fundamentalmente, el diagnostico de este desorden consiste en la medicion de diferentes metabolitos en sangre y orina, y en el analisis de la actividad enzimatica. Con deteccion temprana el pronostico y calidad de vida mejora grandemente. El tratamiento consiste en una dieta baja en proteinas, formulas especializadas que no contengan leucina, y suplementos de carnitina y/o glicina. Conclusiones. Debido a lo raro de este desorden las areas de salud y los medicos tienen relativamente poca experiencia en el manejo del mismo. Se hace vital la estrecha relacion de trabajo entre los clinicos y el laboratorio para el diagnostico temprano, la pronta transferencia a un centro especializado y una mejor atencion a la salud de nuestra poblacion pediatrica.
Starting Page	213
Ending Page	223
Page Count	11
File Format	PDF HTM / HTML
DOI	10.32776/revbiomed.v17i3.458
Volume Number	17
Alternate Webpage(s)	http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb061737.pdf
Alternate Webpage(s)	https://doi.org/10.32776/revbiomed.v17i3.458
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article