Diabète insipide néphrogénique congénital : à propos de deux cas

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Yassine, Alaeddine Opoko, Akunnaya Pearl Gaouzi, Ahmed
Copyright Year	2015
Abstract	Introduction Le diabete insipide nephrogenique congenital (DINc) est une maladie hereditaire rare, caracterisee par une incapacite du rein a concentrer l’urine par une resistance du tube collecteur a l’action de la vasopressine. Nous rapportons les observations de deux enfants atteints du DINc. Observations Il s’agit de deux enfants de sexe masculin. L’un âge de 7 ans, suivi depuis l’âge de 2 ans pour un syndrome de polyurie polydipsie, traite initialement comme potomanie. L’autre âge de 8 mois admis pour une deshydratation aigue compliquee de crises convulsives. Le bilan a montre chez nos patients une hypernatremie, une osmolarite sanguine > 300 mOsmol/L et une osmolarite urinaire effondree  Le test de concentration des urines par la desmopressine (Minirin * ) a ete negatif. Discussion et conclusion L’exclusion des causes secondaires de diabete insipide nephrogenique chez nos patients a permis d’evoquer un DIN primaire. L’echographie renale n’a pas montre pas de lesion renale aigue. Par ailleurs un syndrome de polyurie polydipsie a ete constate chez la famille du cote maternel (sujets de sexe masculin), ce qui nous a permis d’evoquer le diagnostic d’un diabete insipide nephrogenique hereditaire lie a l’X. Les formes de transmission liee a l’X s’expriment chez le garcon, des la periode neonatale en general, par une polyurie et une polydipsie. La symptomatologie chez les filles transmettrices est variable. Ces formes sont secondaires a des mutations du gene codant le recepteur V2 de la vasopressine. Le traitement est fonde sur une diete hypo-osmotique et l’utilisation d’hydrochlorothiazide et d’indometacine.
Starting Page	511
Ending Page	511
Page Count	1
File Format	PDF HTM / HTML
DOI	10.1016/j.ando.2015.07.708
Alternate Webpage(s)	https://www.congres-sfe.com/2015/eposter!fr!!!!3a5882f6-494f-1033-a713-1ad2d3a7cc08
Alternate Webpage(s)	https://doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.708
Volume Number	76
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article