Le cancer thyroïdien papillaire familial (FNMTC) : études cliniques et génétiques chez 8 familles

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Socin, Hernan Gonzalo Valdes Daly, Adrian F. Burlacu, Constantin Chávez, Martha Castermans, Emilie Dideberg, Vinciane Hamoir, Etienne Bisogni, Carmen Betea, Daniela Bours, Vincent Beckers, Anne
Copyright Year	2014
Abstract	Introduction Les FNMTC incluent deux ou plusieurs tumeurs au sein d’une meme famille. Une trentaine de familles ont ete etudiees jusqu’a present, incluant des formes papillaires avec (Ch19p13.2) ou sans oxyphilie (Ch2q21), en association avec un goitre multinodulaire (14q32), ou avec un cancer renal (Ch1q21). Materiels et methodes Nous disposons des donnees cliniques et genetiques issues de 8 familles liegeoises avec FNMTC. Aucune des familles n’a un phenotype suggerant les syndromes de Garner, Cowden, Werner ou de Carney. Une famille presente 5 cas avec un cancer papillaire opere, dans un contexte de goitre et thyroidite (la mere et ses 4 filles). Les 7 autres familles ont au moins deux cas avec un cancer thyroidien dans un contexte de goitre nodulaire. Resultats Dans les trois familles avec deux generations (parents-enfants), les enfants sont diagnostiques plus tot (36 vs 58 ans). Au total, 20 patients ont ete operes d’un cancer thyroidien (17F/3H). L’anatomopathologie retrouve majoritairement des cancers papillaires (13 micro/7 macro) sans oxyphilie. Trois microcancers sont multifocaux. Une premiere etude par CGH (comparative genomic hybridation) dans les leucocytes des patients de la plus grande famille n’a pas identifie de perte ou de gain de genes FNMTC specifiques. Le sequencage de l’exome sur ADN germinal est en cours dans les 2 plus grandes familles. Discussion Bien que rares, ces familles representent une possibilite exceptionnelle d’ approfondir notre comprehension sur la tumorigenese des neoplasies thyroidiennes. L’ identification de genes candidats participant a leur developpement pourra servir egalement comme cible therapeutique.
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Ending Page	304
Page Count	1
File Format	PDF HTM / HTML
DOI	10.1016/j.ando.2014.07.128
Volume Number	75
Alternate Webpage(s)	http://www.em-consulte.com/showarticlefile/930152/main.pdf
Alternate Webpage(s)	https://www.congres-sfe.com/2014/eposter!fr!!!!60ad7e0c-2065-1032-b196-61c1a3eebff0
Alternate Webpage(s)	https://doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.128
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article