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Quantification des acides aminés à chaîne ramifiée sur tache de sang séché par spectrométrie de masse tandem couplée à une chromatographie liquide haute performance : intérêt dans le suivi de la leucinose
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Copyright Year | 2014 |
| Abstract | La leucinose est une aminoacidopathie a transmission autosomique recessive qui resulte de mutations sur les genes codant pour le complexe enzymatique de la deshydrogenase des α-cetoacides a chaine ramifiee. Ce complexe enzymatique catalyse la decarboxylation des acides amines a chaine ramifiee : valine, leucine et isoleucine. Le deficit enzymatique de ce complexe entraine une accumulation de ces trois acides amines ramifies et des α-cetoacides correspondant dans le sang, les tissus et les urines. La symptomatologie de cette maladie est principalement neurologique et apparait dans les premiers ou jours ou les premieres annees de vie. La quantification des acides amines ramifies plasmatiques est un element cle dans le diagnostic et le suivi des patients atteints de leucinose en phase de decompensation ou en equilibre metabolique. Actuellement, au laboratoire de Biochimie de l’hopital Pellegrin, le dosage des acides amines ramifies plasmatiques se fait par chromatographie echangeuse de cations. Cette analyse se fait a partir de plasma obtenu par prise de sang au pli du coude ce qui necessite le deplacement du patient au centre de soin. La repetition des consultations, la surveillance biologique reguliere et la prevention des decompensations secondaires aux episodes infectieux ont un retentissement sur la vie quotidienne des enfants et notamment sur leur scolarisation avec un absenteisme important. L’arrivee de la spectrometrie de masse en tandem au sein du laboratoire a presente un reel avantage. Cet outil couple a une chromatographie liquide permet notamment l’analyse des acides amines ramifies sur tache de sang sechee sur papier buvard. Le prelevement capillaire est moins invasif et traumatique pour l’enfant. Il peut etre realise par les parents et envoye par voie postale au centre de soins ce qui present un avantage considerable. La mise en place de cette nouvelle technique d’analyse au laboratoire, va obligatoirement ameliorer la qualite de vie de ces enfants. |
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| Ending Page | 101 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01107415/document |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
