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Croissance fœtale et post-natale dans le syndrome de Turner et association avec le dosage génique sur le chromosome X : analyse de la base de données du réseau Français sur les Maladies Rares
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Zénaty, Delphine Fiot, Elodie Boizeau, Priscilla Haignere, Jérémie Santos, Siqueira Dos Léger, Juliane |
| Copyright Year | 2014 |
| Abstract | Le gene SHOX, situe sur le bras court du chromosome X, est exprime dans le cartilage de croissance en ante et post-natal. Si l’association entre le dosage genique du gene SHOX et la taille est bien etabli, les donnees concernant la croissance fœtale et la severite du retard statural post-natal en fonction du caryotype restent limitees dans le syndrome de Turner (ST). Objectif Determiner si la croissance fœtale et postnatale dans le ST est liee au sous-groupe de caryotype. Patients et methodes Etude nationale observationnelle chez 1490 patientes avec ST reparties en 6 sous groupes de caryotype : 45X0 (n = 569), isochromosome Xq (n = 283), 45X/46XX (n = 223), XrX (n = 101), presence Y (n = 73), autres (n = 241) avec analyse des poids et taille naissance (TN) (SDS pour l’âge gestationnel), et deficit statural par rapport a taille cible (SDS). Resultats A la naissance, le retard de croissance etait plus marque sur la taille que le poids (–1.2 ± 1.1 vs–1 ± 1.2 SDS). L’intensite du retard de croissance fœtal et post-natal, evalue respectivement a la naissance et a l’âge moyen de 8.6 ± 4.1 ans, etait plus severe chez les patientes XrX, IsoXq et 45XO que celles avec 45X/46XX, presence de Y avec TN respectivement a –1.5 ± 1.1,–1.3 ± 1.2,–1.2 ± 1.1,–0.9 ± 1.2,–1.0 ± 1.0 SDS, et deficit statural par rapport a taille cible respectivement a –2.7 ± 1.1,–2.8 ± 1.1,–2.4 ± 1.1,–2.1 ± 1.0 et–2.2 ± 1.2 SDS. Conclusion Le retard de croissance pre et postnatal dans le ST est lie au sous groupe de caryotype aussi bien pendant la periode fœtale que post-natale. |
| Starting Page | 294 |
| Ending Page | 294 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/j.ando.2014.07.852 |
| Volume Number | 75 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.em-consulte.com/showarticlefile/930131/main.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.852 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
