Nerwiakowłókniakowatość typu 1 — problemy diagnostyczne; opis przypadku

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Bręńska, Iwona Kuls, Karolina Służewski, Wojciech Figlerowicz, Magdalena
Copyright Year	2012
Abstract	Nerwiakowlokniakowatośc typu 1 jest najczestszą z fakomatoz wystepujących w populacji ogolnej. To choroba dziedziczona w sposob autosomalnie dominujący ze 100-procentową penetracją genu i zmienną ekspresją. W przypadku neurofibromatozy typu 1 (NF1, neurofibromatosis type I) mowi sie o rodzinnym wystepowaniu schorzenia lub wystepowaniu sporadycznym (dotyczy to 50% przypadkow), bedącym wynikiem nowo powstalych mutacji w komorkach rozrodczych. Charakter i przebieg choroby warunkują mutacje w obrebie genu NF1, ktory nalezy do genow supresorowych. Wśrod chorych istnieje wiec zwiekszona predyspozycja do rozwoju chorob nowotworowych, glownie ośrodkowego i obwodowego ukladu nerwowego. U niektorych pacjentow, mimo ściśle określonych i obowiązujących na calym świecie kryteriow diagnostycznych, dochodzi do opoźnionego rozpoznania NF1 — nawet wtedy, gdy powiklania, w tym zmiany rozrostowe, są zaawansowane. Wiekszośc chorych bez objawow, mimo istnienia typowych dla NF1 zmian, takich jak plamy cafe au lait, lub nerwiakowlokniakow jest pod opieką specjalistow ze wzgledu na obecnośc innych objawow chorobowych niz określone w NF1 National Institute of Health Consensus Conference Criteria. W pracy przedstawiono przypadek chlopca, u ktorego rozpoznano chorobe dopiero w 12. roku zycia, mimo wystepowania jej objawow od urodzenia.
Starting Page	43
Ending Page	46
Page Count	4
File Format	PDF HTM / HTML
Volume Number	8
Alternate Webpage(s)	https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/19867/15570
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article