Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Osorio, A. Nascimento Cantillo, Julita Medina Salas, Alfredo Camacho Garrido, Marcos Madruga Padilla, Juan Jesus Vilchez
Copyright Year	2019
Abstract	Resumen Introduccion La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatia mas frecuente en ninos, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia con aparicion posterior de complicaciones musculoesqueleticas, respiratorias y cardiacas que ocasionan discapacidad, dependencia y muerte prematura. Actualmente su tratamiento se fundamenta en medidas sintomaticas multidisciplinares que han modificado favorablemente el curso de la enfermedad, por lo que resulta crucial establecer unas directrices claras y actualizadas que permitan tanto una deteccion temprana de la enfermedad como un adecuado tratamiento y seguimiento de sus posibles complicaciones. Desarrollo Con el fin de obtener una vision general de los aspectos abordados por las guias actuales y detectar aquellos en los que todavia no existe un consenso y su abordaje sea relevante, se realizo una revision de la literatura en la base de datos biomedicas de los ultimos 10 anos. El grado de evidencia y el nivel de recomendacion de la informacion obtenida se clasificaron y ordenaron de acuerdo con los criterios de la American Academy of Neurology (AAN). Conclusiones El abordaje de la DMD debe ser multidisciplinar y ajustado al perfil del paciente y su grado de evolucion clinica, comprendiendo, ademas del tratamiento basado en corticoides, medidas a nivel gastrointestinal, respiratorio, cardiaco, fisioterapeutico y ortopedico dirigidas a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los estudios geneticos desempenan un papel clave en el manejo de la enfermedad, tanto en la deteccion de casos y posibles portadoras como en la caracterizacion de la mutacion implicada y el desarrollo de nuevas terapias.
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Page Count	13
File Format	PDF HTM / HTML
DOI	10.1016/j.nrl.2018.01.001
Alternate Webpage(s)	https://www.elsevier.es/index.php?p=revista&pRevista=pdf-simple&pii=S021348531830015X
Alternate Webpage(s)	https://doi.org/10.1016/j.nrl.2018.01.001
Volume Number	34
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article