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Bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Thévenon, Julien |
| Copyright Year | 2013 |
| Abstract | La deficience intellectuelle (DI) correspond a un defaut des performances intellectuelles et des fonctions adaptatives, debutant dans l’enfance. Il est estime que 2-3% des individus developperont une DI, ce qui represente un enjeu medical important puisque les personnes avec DI sont frequemment en situation de dependance sociale. Dans l’ensemble, on estime majoritaire l’implication de facteurs genetique dans cette pathologie. A ce jour, plusieurs centaines de genes sont connus pour etre responsables de DI. La DI est notamment caracterisee par une extreme heterogeneite clinique et genetique, qui l’a rendue resistante aux etudes genetiques classiques. Toutefois, on differencie les DI syndromiques, qui peuvent etre cliniquement reconnaissables en raison des anomalies du developpement qui lui est associees ; des DI isolees, sans signe distinctif.L’objectif de cette these est d’identifier des bases moleculaires de DI par la combinaison de deux approches. La premiere repose sur l’application systematique d’une recherche de microrearrangements chromosomiques par CGH-array dans un groupe de patients avec DI pour constituer a posteriori des groupes de patients homogenes. La seconde est basee sur une cohorte de patients avec DI syndromique homogene, porteurs d’un syndrome de Shprintzen-Goldberg de diagnostic clinique, etudiee par sequencage haut debit d’exome. Cette these definit de nouvelles entites cliniques par l’identification de variations genetiques recurrentes entre plusieurs patients comprenant la description de deux syndromes microdeletionnels, et de deux genes candidats a la DI. De plus, nous avons pu identifier la base moleculaire du syndrome de Shprintzen-Goldberg par la mise en evidence d’un hotspot mutationnel du gene SKI. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01381696/document |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
