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Caracterización clínica, genética y epidemiológica de la fibrosis quística en Pinar del Río
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Otero, Deysi Licourt Téllez, Anitery Travieso Castillo, Miladys Orraca Rodríguez, Niurka Cabrera Padrón, Laisi Sainz |
| Copyright Year | 2019 |
| Abstract | Introduccion: La fibrosis quistica es una enfermedad genetica de herencia autosomica recesiva, caracterizada por disfuncion de las glandulas de secrecion exocrina. Objetivo: Describir las caracteristicas clinicas, geneticas y epidemiologicas de la fibrosis quistica. Metodos: Estudio descriptivo, observacional de corte transversal que incluyo los nueve pacientes diagnosticados con fibrosis quistica durante el ano 2016 en Pinar del Rio. Se estimo la frecuencia de signos ultrasonograficos prenatales, la edad y manifestaciones al momento del diagnostico y los tipos de mutaciones. Se calculo la prevalencia en la poblacion de la provincia y segun el sexo, la frecuencia de heterocigotos y la tasa de letalidad. Resultados: En el 33,3 % de los casos estudiados se encontro algun signo ultrasonografico prenatal relacionado con la enfermedad. La edad al momento del diagnostico fue entre 3 y 48 meses. Al inicio de la enfermedad en el 33,3 % predominaron signos mixtos respiratorios y digestivos. En siete casos se encontro la mutacion ΔF508 en forma de heterocigoto compuesto. La tasa de prevalencia fue de 1,2 x 100 000 habitantes, la frecuencia de heterocigotos en la poblacion es de 7,3 %. Conclusiones: La evidencia de signos ultrasonograficos prenatales son elementos importantes para sospechar la fibrosis quistica, lo que, unido a las manifestaciones clinicas postnatales y las edades mas frecuentes de presentacion, es posible un diagnostico y un tratamiento precoz, el que, a su vez, redunda en mayor tiempo de supervivencia y de calidad de vida. La entidad en la provincia es considerada como una enfermedad genetica rara, segun la prevalencia, aunque no se descarta su subregistro. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Volume Number | 12 |
| Alternate Webpage(s) | http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/download/69/108 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
