Càncer colorectal hereditari: Aplicacions diagnòstiques de l'estudi de la dosi dels gens APC, MLH1 i MSH2

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Torrents, Ester
Copyright Year	2009
Abstract	Resum:Les sindromes de cancer colorectal (CCR) hereditari representen entre un 3% i un 5% de tots els casos de CCR i inclouen tots aquells individus amb un elevat grau d'agregacio familiar. La mes frequent es la sindrome de Lynch, causada per la presencia de mutacions en els gens reparadors del DNA, majoritariament MLH1 i MSH2. La poliposi adenomatosa familiar (FAP) es la segona en incidencia, es caracteritza per l'aparicio de polips precursors a la neoplasia colorectal i la seva causa principal es la presencia de mutacions en el gen supressor tumoral APC. En els ultims anys s'ha descobert que els grans reordenaments d'aquests gens son responsables de la malaltia en una part de les families que pateixen aquestes sindromes. A mes, estudis d'expressio d'aquests gens en linia germinal han demostrat l'existencia de desequilibris al·lelics tant en families portadores de mutacions com en families on no es detecten mutacions en el DNA. L'objectiu d'aquesta tesi es l'estudi de la dosi en la dels gens MLH1, MSH2 i APC, implicats en la sindrome de Lynch i la FAP. D'aquesta forma, hem analitzat la dosi tant a nivell de DNA (grans reordenaments) com a nivell d'RNA (expressio especifica d'al·lel), sempre treballant amb linia germinal de pacients. Els resultats aqui recollits permeten millorar l'estrategia de diagnostic molecular de les families amb sindrome de Lynch i FAP que son ateses al nostre centre, al mateix temps que la comprensio del proces tumorogenic.
File Format	PDF HTM / HTML
Alternate Webpage(s)	http://diposit.ub.edu/dspace/bitstream/2445/41923/1/ECT_TESI.pdf
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article