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Piloleiomyome cutané : un diagnostic dermatologique qui n’est pas anecdotique !
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Munsch, C. Mourey, Loic Lamant, Laurence Sibaud, Vincent |
| Copyright Year | 2013 |
| Abstract | Mots clés : Cancer rénal ; Piloléiomyome ; Syndrome HLRCC Introduction.— Les piloléiomyomes cutanés sont des tumeurs bénignes rares mais qui surviennent rarement de manière isolée. Nous rapportons ici la mise en évidence d’un déficit génétique en fumarate hydratase dans deux familles, diagnostiqué à partir de deux patients traités pour cancer du rein. Observations.— Deux patients de 38 et 45 ans étaient traités par sorafenib pour cancer rénal métastatique tubulo-papillaire de haut grade. Dans les deux cas, une prise en charge dermatologique pour syndrome main-pied permettait le diagnostic de léiomyomes cutanés multiples associés. Devant cette association spécifique, le dosage de la fumarate hydratase (FH) sur lymphocytes était effectué et confirmait une activité enzymatique réduite (< 50 % de la normale) chez les deux patients. L’analyse du gène FH confirmait le diagnostic de syndrome Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC), avec mise en évidence de la mutation spécifique. Un dépistage familial était organisé, individualisant notamment des antécédents de léiomyomes utérins avec hystérectomie dans les deux familles (dont les six sœurs du second patient). Surtout, une recherche systématique de cancer rénal était mise en place de façon prospective et régulière chez tous les porteurs de la mutation avec déficit en FH. Discussion.— Les piloléiomyomes cutanés multiples surviennent le plus souvent dans le cadre d’une mutation germinale de la fumarate hydratase (locus 1q42 43), enzyme du cycle de Krebs transformant la fumarate en malate. Les femmes atteintes présentent souvent également des léiomyomes utérins, formant alors le syndrome de Reed, de transmission autosomique dominante. Plus rarement, des antécédents de cancers rénaux de type papillaire peuvent être également individualisés dans les familles concernées, volontiers à révélation précoce et d’emblée agressifs, formant alors le syndrome HLRCC. Dans ce cadre, les piloléiomyomes cutanés sont classiquement la première et parfois la seule manifestation clinique. Leur mise en évidence chez un patient doit donc entraîner un interrogatoire systématique à la recherche de léiomyomes cutanés ou utérins dans un contexte familial. La détection d’une mutation de la fumarate hydratase doit alors être envisagée, ainsi qu’un examen gynécologique systématique chez les femmes de la fratrie. Un dépistage de cancer rénal sera associé en cas d’antécédent de ce type dans la famille atteinte. Conclusion.— Le diagnostic de piloléiomyomes cutanés multiples n’est pas anecdotique. Le dermatologue joue un rôle fondamental de dépistage et de prévention familiale dans ce contexte. De plus, tout patient traité pour un cancer rénal atypique (de par sa survenue précoce ou son type histologique) devrait de principe avoir un examen dermatologique systématique. Déclaration d’intérêt.— Aucun. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/j.annder.2013.09.467 |
| Alternate Webpage(s) | http://www.em-consulte.com/showarticlefile/854401/main.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/j.annder.2013.09.467 |
| Volume Number | 140 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
