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Déterminants génétiques du métabolisme des monocarbones : approche gène candidat dans deux populations ambulatoires et étude d'association avec la maladie de Crohn
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Oussalah, Abderrahim |
| Copyright Year | 2011 |
| Abstract | Des etudes d'associations pangenomiques ont demontre une relation entre le taux plasmatique de la vitamine B12 et le polymorphisme du gene FUT2 (fucosyltransferase 2). Dans des modeles experimentaux, le statut secreteur pour FUT2 a ete implique dans la susceptibilite a l'infection par Helicobacter pylori (H. pylori). Nous avons evalue l'influence du polymorphisme FUT2 461 G>A sur les marqueurs du metabolisme des monocarbones dans deux populations ambulatoires en Europe et en Afrique de l'Ouest ainsi que la possible association entre l'infection par H. pylori et le polymorphisme de FUT2. Nous avons mis en evidence une influence de FUT2 461 G>A sur le taux plasmatique de la vitamine B12 mais n'avons pas retrouve d'influence du statut serologique pour H. pylori sur cette association, du moins chez les sujets ambulatoires en Europe et en Afrique de l'Ouest. L'hyperhomocysteinemie est un marqueur de carence en donneurs de methyle. Plusieurs travaux ont evalue le taux plasmatique de l'homocysteine au cours des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI) et ont abouti a des resultats mitiges. Par ailleurs, l'ampleur de l'association entre le metabolisme de l'homocysteine et les MICI reste meconnue. Nous avons realise une meta-analyse afin : (i) d'evaluer l'association entre le metabolisme de l'homocysteine et les MICI et (ii) d'etudier le risque de thrombose lie a l'hyperhomocysteinemie au cours des MICI. Le risque d'hyperhomocysteinemie etait significativement plus eleve chez les patients avec une MICI en comparaison aux sujets controles. L'evaluation du risque de thrombose associe a l'hyperhomocysteinemie au cours des MICI requiert des etudes complementaires. Un statut carence en folates etait associe a un impact plus fort du polymorphisme MTHFR C677T sur le risque primaire de MICI. L'hyperhomocysteinemie et plusieurs polymorphismes sur les genes du metabolisme des monocarbones sont associes au risque primaire et a la severite de la maladie de Crohn (MC). L'hyperhomocysteinemie augmente l'activite de la superoxyde dismutase (SOD), un marqueur fiable et valide du stress oxydatif. A l'aide d'un SNP array Illumina exhaustif du metabolisme des monocarbones, nous avons (i) etudie les determinants genetiques (single nucleotide polymorphisms, SNPs) associes au taux plasmatique de l'homocysteine et de la SOD chez des patients suivis pour une MC et (ii) recherche les SNPs associes a l'âge du diagnostic de la MC. Deux SNPs etaient independamment associes au taux plasmatique de l'homocysteine (MTHFR, AHCY). Cinq SNPs etaient independamment associes au taux plasmatique de la SOD. Parmi ces cinq SNPs, trois sont lies a la vitamine B12 (FUT2, CUBN, et TCN2), un aux folates (GGH), et un dernier a la synthese cellulaire de l'homocysteine (AHCY). Par ailleurs, nous avons mis en evidence deux SNPs associes a un âge precoce du diagnostic de la MC (CHDH, ABCB1). |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | http://docnum.univ-lorraine.fr/public/SCD_T_2011_0088_OUSSALAH.pdf |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
