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Informe de Posicionamiento Terapéutico de nusinersen (Spinraza®) en atrofia muscular espinal
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Copyright Year | 2018 |
| Abstract | La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva producida por degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular que ocasionan debilidad y atrofia muscular progresiva de predominio proximal y de amplio espectro de gravedad. La causa más frecuente es debida a la alteración del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado en la región cromosómica 5q13, que codifica para la proteína SMN. El 95-98% de los pacientes presentan ausencia en homocigosis del gen SMN1, detectable por estudio molecular del exón 7 y que confirma genéticamente el diagnóstico de AME (1, 2). |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |