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Association d’un hypogonadisme hypogonadotrope et d’une ataxie cérébelleuse chez un homme : à propos d’un cas
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Robin, Geoffroy Jonard, Sophie Vuillaume, Isabelle Devos, David Dewailly, Didier |
| Copyright Year | 2005 |
| Abstract | Cet article rapporte le cas d’un homme presentant une ataxie cerebelleuse d’evolution progressive depuis l’enfance associee a un hypogonadisme hypogonadotrope partiel decouvert au decours d’un bilan d’infecondite. L’association de ces deux entites cliniques a ete decrite dans plusieurs syndromes rares : l’ataxie de Holmes, le syndrome de Boucher-Neuhauser et le syndrome de Richards-Rundle. Ces trois associations syndromiques sont definies uniquement sur des criteres cliniques et n’ont pas encore ete genetiquement determinees ; cela ne permet donc pas actuellement d’etablir de diagnostic de certitude. Le cas que nous rapportons abonde dans le sens d’une entite syndromique associant une ataxie spino-cerebelleuse autosomale recessive avec un hypogonadisme hypogonadotrope qui regroupe plusieurs entites genotypiques. |
| Starting Page | 545 |
| Ending Page | 551 |
| Page Count | 7 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1016/S0003-4266(05)82116-X |
| Volume Number | 66 |
| Alternate Webpage(s) | https://www.em-consulte.com/showarticlefile/74868/index.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1016/S0003-4266%2805%2982116-X |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
