Exploration du génome et de l'épigénome dans les troubles sévères de la spermatogenèse chez l'homme

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Faure, Anne-Karen
Copyright Year	2007
Abstract	L'objectif de ce travail est d'approfondir l'exploration du genome et de l'epigenome somatique et germinal chez des hommes presentant une atteinte severe de la spermatogenese. Concernant le genome somatique, nous avons recherche la presence de mosaiques somatiques pour le chromosome Y microdelete chez 44 hommes infertiles, et aucune mosaique n'a ete detectee. Nous avons egalement analyse des rearrangements complexes du chromosome Y chez 3 patients infertiles. Cette etude nous a permis d'affiner leur caryotype et de mieux definir l'implication de l'anomalie du Y dans le phenotype d'infertilite. La segregation meiotique des chromosomes X, Y, 18, 13 et 21 a ete etudiee par FISH multi-couleurs sur les spermatozoides de 31 patients infertiles. Nous avons montre des taux de disomies spermatiques augmentes chez la moitie de ces patients et identifie 4 facteurs de risques cliniques ou biologiques associes a l'augmentation des anomalies chromosomiques spermatiques. Enfin, concernant l'exploration de l'epigenome germinal, nous avons caracterise le profil d'acetylation des histones par immunohistochimie sur les biopsies testiculaires de 33 patients atteints d'un syndrome des cellules de Sertoli isolees et/ou d'une tumeur testiculaire. Nous avons mis en evidence une hyperacetylation globale massive du noyau des cellules de Sertoli lorsque les tubes seminiferes sont depourvus de cellules meiotiques et post-meiotiques. Cette etude a revele que l'acetylation des histones pourrait etre impliquee dans le dialogue entre cellules germinales et cellules de Sertoli, et que sa deregulation pourrait etre associee a la genese des cancers testiculaires. Ce travail ouvre des perspectives interessantes pour la prise en charge des infertilites masculines severes.
File Format	PDF HTM / HTML
Alternate Webpage(s)	https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00250307/document
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article