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Kearns-Sayre syndrome的临床研究
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | 卢国艳 刘瀚旻 雷明雨 王涛 郑忠梅 罗蓉 |
| Copyright Year | 2009 |
| Abstract | 目的探讨Kearns-Sayre syndrome（KSS）的临床诊断及治疗方法。方法对2006年8月和2007年12月本院收治的2例Kearns—Sayre syndrome患儿的临床表现、诊断依据、实验室检查结果进行研究，并对随访1年的结果进行分析总结。结果2例患儿均表现为20岁前发病、慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性Kearns—Sayre syndrome三联征及心脏传导阻滞、脑脊液蛋白升高，同时伴小脑共济失调、听力损伤、智力低下等临床症状。病例1确诊后放弃治疗出院，1年后身高、智力较同龄人低下，肌无力进行性加重。病例2给予心脏起搏器安置后，起搏器工作良好，1年内身高增长约8cm，与同龄儿比较，生长速率无明显差异，肌无力症状无明显加重，生活质量改善。结论对于20岁前发病、慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性的Kearns—Sayre syndrome三联征患者，并具备以下3点之一：心脏传导阻滞、脑脊液蛋白含量升高（〉100mg／dL）[正常值为（20～40）mg／dL]、小脑共济失调，即可作出Kearns—Sayre syndrome的临床诊断，肌活检及基因检测，可进一步支持和确诊Kearns—Sayre syndrome。对该病患儿进行早期对症治疗可明显改善预后。 |
| Starting Page | 31 |
| Ending Page | 34 |
| Page Count | 4 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.1007/3-540-27660-2_26 |
| Volume Number | 5 |
| Alternate Webpage(s) | https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.1007/3-540-27660-2_26 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
