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Epilepsie révélant une chorée-acanthocytose: à propos d’un cas
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Doghmi, Nawfal Elkoundi, Abdelghafour Meskine, Amine Benakrout, Aziz Baite, Abdelouahed Haimeur, Cherqui |
| Copyright Year | 2016 |
| Abstract | La choree-acanthocytose (ChAc) est une affection autosomique recessive tres rare causee par des mutations dans le gene VSP13A sur le chromosome 9q21. Elle est caracterisee par des signes neurologiques, des manifestations psychiatriques et une atteinte multisystemique comportant une myopathie, une neuropathie axonale et la presence de globules rouges spiculees ou acanthocytes. Rarement, l'epilepsie peut etre le symptome initial chez ces patients, ce qui peut considerablement retarder le diagnostic. Nous decrivons le cas d'un patient atteint de cette pathologie qui a presente des crises epileptiques plusieurs annees avant l'apparition des manifestations typiques. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.11604/pamj.2016.24.172.9686 |
| PubMed reference number | 27795769 |
| Volume Number | 24 |
| Alternate Webpage(s) | http://panafrican-med-journal.com/content/article/24/172/pdf/172.pdf |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.11604/pamj.2016.24.172.9686 |
| Journal | The Pan African Medical Journal |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
